Kinderwens? Denk ook aan erfelijkheid

Bij de bevruchting krijgt een kind de helft van zijn of haar genen (erfelijk materiaal) van de vader en de andere helft van de moeder. Erfelijk ziektes ontstaan als ouders een foutje in een gen doorgeven aan hun kind (of zo’n foutje ontstaat voor het eerst bij het kind zelf. Dat kan ook.)

Ieder mens heeft van die foutjes in de genen. Geschat wordt dat het om een stuk of 20 foutjes gaat waar ieder mens ‘drager’ van is. Bij sommige (autosomaal recessieve) ziektes word je alleen ziek als je van allebei je ouders een foutje in hetzelfde gen erft. Zo kan het gebeuren dat beide ouders gezond zijn (want zij hebben 1 gen zonder het foutje en 1 gen met het foutje), maar dat hun kind de 2 genen met foutjes erft en wel ziek wordt.   

Ongeveer 1 op de 100 paren in de algemene Nederlandse bevolking is drager van eenzelfde autosomaal recessieve aandoening. Als zij samen een kind krijgen, is bij elke zwangerschap de kans 25 procent dat het kind van beide ouders het foute gen erft en de ziekte krijgt. 

Er zijn ook situaties waarin de kans groter is. Bijvoorbeeld als je al weet dat er een erfelijke ziekte in de familie voorkomt. Of als je uit een voormalig malariagebied afkomstig bent, of je bent van Joodse komaf. Ook als je een kind krijgt met een (ver) familielid is de kans groter dat je een erfelijke ziekte doorgeeft. 

Als eerste kun je zelf op een rijtje zetten hoe jullie situatie is en hoe je allebei denkt over de kans dat je een erfelijke ziekte doorgeeft. Deze vragenlijst, die gaat over allerlei aspecten rond ‘zwanger worden’, helpt daarbij. Heb je behoefte aan meer informatie? Dan kun je met je huisarts overleggen.

Wil je meer zekerheid? Dan kun je laten onderzoeken of jullie drager zijn van 50 à 70 ernstige, erfelijke ziektes. Daarvoor kun je allebei een dragerschapstest doen. Dat doe je voordat je zwanger bent. Voor mensen met  een verhoogd risico op dragerschap, wordt deze test betaald door de zorgverzekeraar. Anderen moeten hem zelf betalen. Je kunt de dragerschapstest bespreken met je huisarts. Die kan jullie ook doorverwijzen naar een speciale erfelijkheidsarts

Heeft een van jullie zelf een erfelijke ziekte en willen jullie kinderen? Dan kun je je opties bespreken met de huisarts of erfelijkheidsarts. In de beschrijvingen van ziektes op onze site vind je informatie over de kinderwens. Om je gedachten op een rijtje te zetten kun je deze vragenlijst vast invullen.