Overslaan en naar de inhoud gaan

Ziekte van Farber

De ziekte van Farber is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).
Bij de ziekte van Farber doen de gewrichten vaak pijn en zijn ze dik. Ook kunnen er vetknobbeltjes onder de huid zitten. Meestal klinkt de stem schor. Sommige mensen hebben een grotere lever en milt. Soms is er een verstandelijke beperking.

Er zijn zeven soorten van deze ziekte bekend. Welke klachten iemand heeft, is per soort anders. En de ernst van de klachten verschilt per persoon. Meestal overlijdt iemand met de ziekte van Farber eerder dan gemiddeld.  

Bij de ziekte van Farber werken de lysosomen niet goed. Lysosomen zijn delen van de cel. Ze horen ervoor te zorgen dat stoffen afgebroken en opnieuw gebruikt worden.  
Maar bij de ziekte van Farber kunnen de lysosomen bepaalde vetten niet goed afbreken. Dan stapelen deze vetten zich op, vooral bij de gewrichten.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN