Overslaan en naar de inhoud gaan

Ziekte van Farber

De ziekte van Farber is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal.
Farber is een van de lysosomale stapelingsziekten. Lysosomale stapelingsziekten zijn aandoeningen waarbij één van de enzymen in het lysosoom niet goed werkt. Lysosomen zijn delen van de cel. Ze zorgen ervoor dat veel stoffen afgebroken en hergebruikt worden. Enzymen helpen hierbij.

Als één van deze enzymen ontbreekt of niet helemaal goed werkt, dan gaan (afval)stoffen zich opstapelen in het lysosoom. Daardoor gaat de cel minder goed functioneren. Op den duur ontstaat er schade in weefsels en organen. Het enzym, waar bij de ziekte van Farber tekort aan is, is het enzym zure ceramidase. Hierdoor kunnen bepaalde vetten niet goed worden afgebroken. Dan stapelen deze vetten zich op, vooral rondom de gewrichten.

De ziekte van Farber kan op iedere leeftijd beginnen. De gewrichten kunnen pijnlijk en opgezwollen zijn. Ook kunnen er vetknobbeltjes onder de huid en in andere organen zitten. De stem kan schor klinken. En soms heeft iemand ademhalingsmoeilijkheden, een vergrote lever en milt en een verstandelijke beperking.

Er zijn zeven typen van de ziekte van Farber bekend. Of en de mate waarin de kenmerken optreden, verschilt per type en per persoon.
 

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Acid ceramidase deficiency
      Ceramidase deficiency
      Farber lipogranulomatosis
      Acylsphingosine deacylase deficiency
      Farber-Uzman syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      De diagnose kan worden vermoed op grond van de genoemde kenmerken. De diagnose wordt vastgesteld met urineonderzoek, bloedonderzoek of onderzoek van een weggenomen stukje huidweefsel (biopt). Tijdens de zwangerschap kan soms met prenatale diagnostiek worden bepaald of een ongeboren kind de ziekte van Farber heeft.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      De ziekte van Farber is niet te genezen. De behandeling richt zich op vermindering van de kenmerken. Gewrichten kunnen soms met een operatie behandeld worden.

    • Hoe vaak komt het voor?

      De ziekte van Farber is vastgesteld bij ongeveer 80 mensen over de hele wereld.

    • Meer info voor artsen

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.