VACTERL associatie
De VACTERL associatie is een aandoening van verschillende delen van het lichaam. Deze aandoening noemen we ook wel VATER associatie. De letters V, A, C, T, E, R en L zijn de eerste letter in het Engels van de kenmerken die iemand meestal heeft.
Het gaat dan om:
- afwijkingen van de wervelkolom (Vertebral defects). Zoals wervels die een andere vorm hebben, of wervels die aan elkaar vast zitten.
- anorectale malformatie (Anal atresia). Dit betekent dat de anus (poepgat) dicht zit of nauwer is dan normaal.
- afwijkingen van het hart (Cardiac defects)
- tracheo-oesofageale fistel (Tracheo-Esophageal fistula). Dan heeft iemand een open verbinding tussen de luchtpijp en de slokdarm.
- afwijkingen van de nieren (Renal anomalies). De nieren hebben een andere vorm of iemand heeft één nier of geen nieren.
- afwijkingen aan de ledematen (Limbs anomalies). Dan zijn bijvoorbeeld de onderarmen, handen of duimen niet goed ontwikkeld.
Mensen met de VACTERL associatie hebben meestal minstens drie van deze kenmerken. De kenmerken verschillen per persoon.
De VACTERL associatie lijkt op andere syndromen, zoals CHARGE syndroom.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
VATER associatie
VACTERL association
VATER association -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Als iemand bovenstaande kenmerken heeft, kunnen dokters denken aan VACTERL associatie.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Veel van de kenmerken van VACTERL associatie kunnen met operaties behandeld worden. Soms doen ze dat al kort na de geboorte.
-
Hoe vaak komt het voor?
VACTERL associatie komt voor bij ongeveer 1 tot 4 op de 10.000 kinderen.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van VACTERL associatie is nog niet precies bekend. Daarom kan er meestal geen DNA-onderzoek worden gedaan.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Waarschijnlijk spelen soms zowel erfelijke aanleg als omgevingsfactoren een rol bij het ontstaan. Dit noemen we multifactoriële overerving.
Meestal is iemand de eerste en enige in een familie met VACTERL associatie. Er zijn enkele families waar meerdere mensen het hebben. -
Kinderwens
Mensen met een kind met VACTERL associatie hebben een kans van ongeveer 1 op 100 (1%) op nog een kind met deze aandoening. Zij kunnen tijdens de zwangerschap kiezen voor een echo. Daarmee kunnen enkele, maar niet alle kenmerken van VACTERL gezien worden bij het ongeboren kind. De oorzaak van VACTERL associatie is vaak nog niet bekend. Daarom kan er meestal geen DNA onderzoek worden gedaan bij een ongeboren kind.
Vrouwen met VACTERL associatie die zwanger willen worden, wordt aangeraden dit met haar arts te bespreken. De arts kan ingaan op de risico’s die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn. -
Meer info voor patiënten
- VACTERL syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Kinderneurologie.eu Informatie geschreven door een kinderneuroloog
- Vereniging Anusatresie
- Slokdarmafsluiting Informatie van het AmsterdamUMC over het ontstaan van een tracheo-oesofageale fistel en de hersteloperatie.
- VOKS Vereniging Ouderen en Kinderen met Slokdarmafsluiting
- Patiëntenvereniging Aangeboren Hartafwijkingen
- Nierpatiënten Vereniging Nederland
- VACTERL association support group Engelse organisatie voor families waarin VACTERL voorkomt
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) Informatie over VACTERL in het Engels
- Genetics Home Reference Informatie in het Engels over VACTERL voor patiënten
- Engels filmpje over vrouw met VACTERL associatie
-
Meer info voor artsen
- VACTERL syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Orphanet
- OMIM
- VACTERL/VATER associationInformatie van het ERKNet (European Rare Kidney Disease Reference Network)
-
Expertisecentra
-
- Kinderchirurgisch Centrum voor Aangeboren Anatomische Aandoeningen
- Afdeling Kinderchirurgie
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6240
- kinderchirurgie@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Aangeboren Slokdarm- en Luchtwegafwijkingen
- Polikliniek Kinderchirurgie
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 4070
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Gastro-enterologische Aandoeningen
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMCG Expertisecentrum voor Kinderen met Colorectale Malformaties
- UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 6161
- Orpha.net Expertlink
-