Syndroom van Dubin-Johnson

Mensen met Dubin-Johnson syndroom krijgen meestal op late tienerleeftijd of jongvolwassen leeftijd geelzucht die regelmatig terugkomt. Dan is het wit van de ogen en de huid geel en kan de plas een andere kleur krijgen. De klachten kunnen beginnen of erger worden na een infectie of als vrouwen de pil slikken of zwanger zijn.  De geelzucht kan in dit geval geen kwaad. De oorzaak van Dubin-Johnson syndroom is een afwijking in een gen.

Iemand met Dubin-Johnson syndroom krijgt geelzucht, omdat de lever de afvalstof bilirubine niet goed in een andere stof verandert. Dan blijft er te veel bilirubine in het lichaam zitten. En dan kan de huid en het oogwit geel worden en de plas een andere kleur krijgen.

Dubin-Johnson syndroom geeft verder meestal geen problemen. Bij de meeste mensen is geelzucht het enige kenmerk. Sommige mensen hebben een grotere lever. Soms heeft iemand pijn in de buik. Iemand kan ook misselijk zijn. Enkele mensen voelen zich zwak. Soms geeft iemand over.

Heel weinig kinderen met dit syndroom hebben net na de geboorte al geelzucht die langer blijft dan normaal. Vaak hebben ze wel een grotere lever en hun lichaam kan niet goed gal maken. Gal helpt bij het verteren van eten. Maar deze problemen gaan vaak over bij het ouder worden.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Syndroom van Sprinz-Nelson
      Hyperbilirubinemie type 2
      Ziekte van Dubin-Sprinz
      Hyperbilirubinemia type 2
      DJS
      Dubin-Sprinz disease
      Sprinz-Nelson syndrome
      Conjugated Hyperbilirubinemia
      Chronic idiopathic jaundice

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken dat iemand Dubin-Johnson syndroom heeft als hij of zij de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Dokters weten zeker dat het om dit syndroom gaat met onderzoek van de plas en de lever en door DNA-onderzoek te doen. 
      Dat onderzoek wordt ook gedaan om zeker te weten dat niet een andere ziekte de oorzaak is van de geelzucht. Want geelzucht kan verschillende oorzaken hebben.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Meestal is een behandeling voor het Dubin-Johnson syndroom niet nodig.

    • Hoe vaak komt het voor?

      We weten niet hoeveel mensen in de wereld dit syndroom hebben.
      In Iranees-Joodse en Marokkaans-Joodse families heeft ongeveer 1 op de 1.300 mensen het Dubin-Johnson syndroom. Er zijn ook mensen uit Japan met de aandoening.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Dubin-Johnson syndroom is een afwijking in het ABCC2-gen. Dit gen ligt op chromosoom 10, op de lange (q-) arm op plek 24.2 (10q24.2).

      Als het lichaam rode bloedcellen afbreekt, wordt bilirubine gemaakt. Normaal verandert de lever bilirubine in een andere stof. En die stof gaat via de gal en de darmen het lichaam uit. De afwijking in het gen zorgt ervoor dat bilirubine niet goed in de gal terecht komt. Daarom blijft er te veel bilirubine in het bloed zitten. Dit zorgt voor de klachten van de aandoening.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, syndroom van Dubin-Johnson is erfelijk. Om deze aandoening te krijgen moet je van allebei je ouders het gen met het foutje erven. Dit heet autosomaal recessieve overerving.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met Dubin-Johnson en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan je informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Door een zwangerschap kunnen vrouwen met Dubin-Johnson syndroom die er eerder nog een last van hadden, klachten krijgen. Of als je klachten hebt, kunnen die klachten erger worden.