Overslaan en naar de inhoud gaan

Spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia

Spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia (SMMD) is een erfelijke botaandoening. De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal. Mensen met hebben een korte nek en romp. Maar hun ledematen, vingers en tenen zijn langer dan gewoonlijk.

Bij SMMD zijn bepaalde botten niet goed ontwikkeld. Waardoor o.a. de nek krommer kan worden. Door de verkromming hebben mensen met spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia vaak een beknelling van het ruggenmerg. Hierdoor kunnen zenuwen naar hun armen en benen minder goed werken. Het gevolg is dat hun ledematen spastisch kunnen zijn.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia
      SMMD
      Spondylo-megaepifysaire-metafysaire dysplasie

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      SMMD kan worden vastgesteld op grond van de bovenstaande kenmerken en röntgenfoto’s. Met een röntgenfoto kan een arts een plaatje maken van de binnenkant van het lichaam. Soms kan de diagnose bevestigd worden met genetisch onderzoek..

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia is niet te genezen. De behandeling van spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia hangt af van de kenmerken. Als de aandoening op tijd vastgesteld wordt, kan mogelijk met een operatie de verkromming van de nek voorkomen worden.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Er zijn over de hele wereld ongeveer 10 mensen bekend met SMMD.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia erft waarschijnlijk autosomaal recessief over.