Overslaan en naar de inhoud gaan

Progressieve familiaire intrahepatische cholestase (PFIC)

Bij PFIC ontstaat er schade aan de lever. Dit komt omdat gal de lever niet uit kan. De oorzaak is een afwijking in het DNA (erfelijk materiaal).

Onze lever maakt gal. Gal helpt hij het verteren van vet voedsel. Normaal verlaat de gal onze lever en wordt bewaard in de galblaas. Als de darmen vet eten moeten verteren geeft de galblaas gal af aan de darmen. Bij PFIC gebeurt dat dus niet.

De kenmerken van PFIC beginnen meestal op jonge leeftijd. Vaak zien de huid en het oogwit van een kind geel. Het kind heeft meestal jeuk. De urine kan donker van kleur zijn, en de ontlasting juist licht van kleur.

Verder komt het kind niet goed aan in gewicht. De lever en milt zijn vaak te groot. Bij de meeste kinderen leidt de PFIC tot beschadiging van de lever. Dan gaat de lever steeds minder goed werken.

Er zijn 3 typen van progressieve familiaire intrahepatische cholestase.

Type 1 komt het minst vaak voor. Ongeveer de helft van de mensen heeft type 2. Ongeveer een derde heeft type 3.

Kinderen met type 1 zijn soms kort van stuk. Sommigen hebben diarree. Enkelen zijn ook doof. Soms is er een ontsteking van de pancreas. Bij type 2 ontstaat soms leverkanker in het eerste levensjaar.
Jong volwassenen met type 3 kunnen een verhoogde bloeddruk van de poortader krijgen.  

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      PFIC
      Progressive familial intrahepatic cholestasis

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen vermoeden dat iemand progressieve familiaire intrahepatische cholestase heeft met behulp van de kenmerken die hierboven staan, en onderzoek van de lever. De diagnose wordt bevestigd met DNA-onderzoek .

    • Kinderwens

      Als de afwijking in het DNA voor PFIC bekend is, kan een stel bij een volgende zwangerschap prenatale diagnostiek overwegen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Iemand kan niet genezen van progressieve familiaire intrahepatische cholestase.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld hebben 1 tot 2 op de 100.000 mensen PFIC.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Progressieve familiaire intrahepatische cholestase erft autosomaal recessief over.