Overslaan en naar de inhoud gaan

Pendred syndroom

Het Pendred syndroom is een erfelijke aandoening van het gehoor. Hierdoor is iemand meestal doof. Vaak gaat het om ernstige doofheid, maar soms kan het om milde doofheid gaan. De meeste kinderen zijn doof vanaf de geboorte. Soms begint het op kinderleeftijd. 

Hoeveel iemand kan horen, verschilt per persoon. Ook binnen een familie kan dat verschillend zijn. 

Sommige mensen met Pendred syndroom gaan steeds slechter horen. Maar bij de meeste mensen blijft de slechthorendheid gelijk en wordt het niet erger. 

Iemand met Pendred syndroom kan doof zijn door veranderingen in het binnenoor. Door deze veranderingen kunnen er ook problemen zijn met het evenwichtsorgaan, want dit zit namelijk ook in het binnenoor. Dan kan iemand moeite hebben met evenwicht houden.

Ook hebben mensen met Pendred syndroom een grotere schildklier  Meestal werkt de schildklier nog wel zoals het zou moeten.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      PDS
      Goiter-deafness syndrome
      Autosomal recessive sensorineural hearing impairment, enlarged vestibular aqueduct, and goiter
      Deafness with goiter

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen het Pendred syndroom vermoeden met de kenmerken die hier boven staan. De diagnose kan worden vastgesteld met het testen van het gehoor. Ook stellen artsen de diagnose met onderzoek van de binnenkant van het oor met een CT-scan of MRI-scan.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Pendred syndroom kan niet genezen. Een arts kan regelmatig het gehoor controleren. Gehoorapparaten kunnen helpen om beter te horen. Bij mensen met Pendred syndroom die heel slecht horen, kan een cochleair implantaat soms helpen. Voor de communicatie kan gebarentaal helpen. 

      Ook zal de schildklier regelmatig gecontroleerd worden. Als de schildklier niet goed werkt, is een behandeling nodig. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Pendred syndroom komt voor bij ongeveer 1 tot 9 op de 100.000 mensen.

    • Kinderwens

      Als bekend is dat mensen een kans hebben op een kind met Pendred syndroom, kunnen zij met hun arts bespreken welke mogelijkheden er zijn bij een kinderwens. 

      Heb jij ook een kinderwens en Pendred syndroom in de familie? Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.