HEB JE EEN VRAAG?

Job syndroom

Het Job sydroom is een erfelijke aandoening van vooral de afweer, maar ook van andere delen van het lichaam.

Mensen met het Job syndroom zijn meestal gevoelig voor infecties, zoals een longontsteking. Ook hebben ze regelmatig een infectie van de huid, en eczeem.
De huid kan schilferig zijn en iemand kan uitslag, blaren en open wonden hebben.

Iemand met dit syndroom kan ook een sciolose hebben, en de gewrichten bewegen soms te makkelijk. De botten kunnen sneller breken. Melktanden blijven soms in het gebit zitten als het blijvende gebit door gaat komen. Sommige mensen hebben afwijkingen aan de kransslagaders.

Bij het Job syndroom zit er een te grote hoeveelheid immunoglobuline E (IgE) in het bloed. Dit is een stof die een rol speelt bij de afweer. Waarom er zo veel IgE is bij dit syndroom, is niet duidelijk.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons

ALLES OPENEN

Andere namen voor deze ziekte

Job syndrome
Hyper IgE syndroom
AD-HIES
Job-Buckley syndrome
Buckley syndrome
Hyperimmunoglobulin E-Recurrent Infection Syndrome
Autosomaal dominant hyper-IgE syndroom
STAT3 Deficiency

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Een arts kan het Job syndroom vaststellen met de kenmerken die hier boven staan. De diagnose kan bijna altijd worden bevestigd met genetisch onderzoek.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Dit syndroom kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Een arts kan antibiotica geven tegen infecties. Voor het eczeem zijn medicijnen mogelijk. Ook adviseren artsen om voldoende calcium (‘kalk’) en vitamine D binnen te krijgen.

Hoe vaak komt het voor?

Het Job syndroom komt voor bij minder dan 1 op één miljoen mensen.

Is deze ziekte erfelijk?

Meestal erft het Job syndroom autosomaal dominant over.

Kinderwens

Is de afwijking in het DNA bekend voor het Job syndroom? Dan kun je nadenken over prenatale diagnostiek. Je kunt met een arts bespreken of PGD mogelijk is.

Heb jij ook een kinderwens en Job syndroom in de familie? Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

Meer info voor patiënten

Meer info voor artsen

Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
- - Center for Genodermatoses
  - Afdeling Dermatologie
  - P. Debyelaan 25
  - 6229 HX MAASTRICHT
  - 31 (0)43 387 5292
  - secr.dermatologie@mumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Expertisecentrum voor Pediatrische Stamceltransplantatie
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Immuundeficiëntie en Autoinflammatie
  - Sectie Infectieziekten
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 8819
  - administratiepoliblauw@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Centrum voor Afweerstoornissen
  - Amsterdam UMC, locatie AMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - Afweercentrum
  - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  - 's-Gravendijkwal 230
  - 3015 CE ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0704
  - info@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink