Job syndroom

Mensen met Job sydroom hebben infecties die steeds terugkomen, en ze kunnen ook andere klachten hebben. De oorzaak is een fout in een gen. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillen.

Meestal hebben ze last van infecties van de longen en/of de huid. Ook hebben ze vaak eczeem. Hierdoor kan iemand uitslag op de huid of een schilferige huid hebben. Door de infecties van de huid kunnen er blaren, open wonden en zwellingen met etter zijn.

Bij sommige mensen met Job syndroom groeit de rug krom (sciolose). Soms kunnen de gewrichten soepeler bewegen. Hun botten kunnen sneller breken. De melktanden kunnen in het gebit blijven zitten, als het blijvende gebit door gaat komen. Sommige mensen hebben afwijkingen aan de bloedvaten. Mensen met dit syndroom hebben meer kans op non-hodgkin lymfoom.

Bij het Job syndroom zit er een te grote hoeveelheid immunoglobuline E (IgE) in het bloed. Dit is een stof die een rol speelt bij de afweer. Waarom mensen met Job syndroom zoveel IgE hebben, is niet duidelijk.

De meeste mensen met Job syndroom kunnen nu 60 jaar of ouder worden.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      AD-HIES
      Autosomaal dominant HIES
      Autosomaal dominant hyper-IgE syndroom
      Hyper IgE syndroom
      Buckley syndrome
      Hyperimmunoglobulin E-Recurrent Infection Syndrome
      Job syndrome
      Job-Buckley syndrome
      STAT3 Deficiency
      STAT3-Deficient Hyper-IgE Syndrome
      STAT3-HIES

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan Job syndroom als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan en met onderzoek van het bloed. Dokters kunnen de aandoening vaststellen door DNA-onderzoek te doen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Job syndroom kan niet genezen. Iemand met dit syndroom komt bij verschillende dokters en specialisten. Die proberen de kenmerken minder te maken. Dokters kunnen antibiotica geven tegen infecties en/of om ervoor te zorgen dat iemand geen infecties krijgt. Door regelmatig te controleren of de rug niet krom groeit,  kan scoliose op tijd behandeld worden. De tandarts kan het gebit controleren.   De dermatoloog kan de huid regelmatig bekijken. Voor het eczeem zijn medicijnen mogelijk. Dokters controleren ook regelmatig de longen en de bloedvaten. En er wordt in de gaten gehouden of iemand misschien lymfomen heeft.
      Iemand kan er zelf voor zorgen voldoende calcium (‘kalk’) en vitamine D binnen te krijgen. Dat helpt misschien om de botten steviger te houden.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Het Job syndroom komt voor bij minder dan 1 op één miljoen mensen.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Job syndroom is meestal een fout in het STAT3-gen. Het STAT3 gen ligt op chromosoom 17, op de lange (q) arm op plek 21.2. (17q21.2).
      De fout in dit gen zorgt waarschijnlijk voor de klachten van de botten en de tanden van Job syndroom. Maar we weten nog niet hoe de fout in het gen zorgt voor de te grote hoeveelheid IgE.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, Job syndroom is erfelijk. Maar bijna altijd heeft iemand de fout in het gen niet van één van de ouders gekregen. Maar is de fout in het gen bij iemand zelf ontstaan (spontane afwijking). Iemand kan de aandoening daarna wel aan zijn of haar kinderen doorgeven. Dit heet autosomaal dominante overerving

    • Kinderwens

      Heb je kans op een kind met Job syndroom en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het er over praten met je dokter. Als het nodig is, kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Je kunt het gesprek over de verschillende keuzes voorbereiden.

      Je kunt met je dokter bespreken of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor Job syndroom.

      Als vrouwen met Job syndroom zwanger willen worden, dan kunnen ze dat bespreken met hun dokter. Hun dokter kan hen informatie op maat geven.