Overslaan en naar de inhoud gaan

Hypochondroplasie

Hypochondroplasie is een aandoening van de botten. Door een verandering in het DNA (erfelijk materiaal) groeien de botten niet goed. Het gaat dan vooral om de botten in de armen en benen. De kenmerken verschillen per persoon.

Iemand met hypochondroplasie blijft vaak klein van stuk. De handen en voeten zijn meestal ook kleiner.
Ook zijn de ellebogen soms minder beweeglijk. Sommige mensen hebben een holle rug, en soms zit het ruggenmerg vast. Iemand met hypochrondroplasie heeft vaak een wat groter hoofd.

Hypochondroplasie kan op achondroplasie lijken.
 

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Hypochondroplasie
      Hypochrondroplasia

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Met bovenstaande kenmerken en onderzoek van de botten kan vermoed worden dat het om hypochondroplasie gaat.
      Meestal kan de diagnose vastgesteld worden met genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Hypochondroplasie kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Als het ruggenmerg vastzit is soms een operatie mogelijk.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Het is niet precies bekend hoeveel mensen hypochondroplasie hebben. Wel is bij meer dan 200 mensen over de hele wereld hypochondroplasie vastgesteld.