Overslaan en naar de inhoud gaan

GRACILE syndroom

GRACILE syndroom is een erfelijke aandoening. Bij dit syndroom werken de mitochondriën, de energiefabriekjes van het lichaam, niet goed. Dan wordt er te weinig energie gemaakt. Wanneer er te weinig energie is, kan het lichaam niet goed werken. Dit veroorzaakt de meeste kenmerken van GRACILE syndroom.

De naam GRACILE wordt gevormd door de eerste letters van zes kenmerken (in het Engels) die bij dit syndroom het meest voorkomen: growth retardation, aminoaciduria, cholestasis, iron overload, lactic acidosis en early death.

Tijdens de zwangerschap is er bij het GRACILE syndroom een achterstand in de groei. Dit betekent dat het kind kleiner is en minder weegt dan anders als het geboren wordt. (In het Engels noemen we dit growth retardation.) Ook na de geboorte is er moeite om aan te komen in gewicht en lengte. Al voor de geboorte zit er teveel ijzer in het lichaam van het kind (iron overload)

Kort na de geboorte zit er te veel van de stof melkzuur in het bloed (lactic acidosis). De nieren werken niet goed en er zijn te veel aminozuren in de urine aanwezig (aminoaciduria). (Aminozuren zijn de bouwstenen van eiwitten; eiwitten zijn stoffen die allerlei functies in het lichaam uitvoeren). Verder komt er in het lichaam te weinig gal vrij (cholestasis). Gal is de stof die nodig is voor de vertering. Hierdoor ontstaat er schade aan de lever.

Kinderen met het GRACILE syndroom overlijden binnen enkele dagen tot maanden na de geboorte (early death).

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      GRACILE syndroom
      GRACILE syndrome
      Fellman syndrome
      Fellman disease
      Finnish lactic acidosis with hepatic hemosiderosis
      Finnish lethal neonatal metabolic syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      GRACILE syndroom wordt vastgesteld op grond van de bovenstaande kenmerken en bloedonderzoek. De diagnose kan worden bevestigd met genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      GRACILE syndroom is niet te genezen. Met een behandeling kan de hoeveelheid ijzer in het lichaam en de hoeveelheid aminozuren in de urine minder worden. Ook kan de hoeveelheid melkzuur in het lichaam wat minder worden. Maar dit zorgt er niet voor dat het kind langer overleeft.

    • Hoe vaak komt het voor?

      GRACILE syndroom komt wereldwijd bij minder dan 1 op de miljoen baby’s voor. Maar in Finland komt de aandoening vaker voor, bij ongeveer 1 op 47.000 baby´s.

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.