GRACILE syndroom

GRACILE syndroom begint al voor de geboorte.  Het woord GRACILE bestaat uit de eerste letters van de zes kenmerken zoals ze in het Engels worden genoemd en die het meeste voorkomen.

Tijdens de zwangerschap groeien kinderen minder goed. Hierdoor zijn ze bij de geboorte kleiner en lichter van gewicht. Ze hebben een achterstand in de groei; in het Engels heet dat: Growth Retardation. Ook na de geboorte groeien kinderen minder goed in gewicht en in lengte.  

Bij kinderen met dit syndroom werken de nieren niet goed. Dat zorgt ervoor dat er te veel aminozuren in de plas terecht komen. Dit heet Aminoaciduria. Aminozuren zijn de bouwstenen van eiwitten. Eiwitten zijn stoffen die allerlei taken hebben in het lichaam.

Het lichaam van kinderen met GRACILE syndroom  kan niet genoeg gal maken. Dit heet Cholestasis. Gal is nodig voor het verteren van je eten. Doordat ze te weinig gal hebben, krijgen deze kinderen schade aan hun lever.

Al voor hun geboorte hebben kinderen met GRACILE syndroom teveel ijzer in hun lichaam. Dit heet Iron overload.

En vanaf kort na de geboorte zit er te veel van de stof melkzuur in het bloed. Dit heet in het Engels Lactic acidosis.

Kinderen met het GRACILE syndroom overlijden binnen enkele dagen tot maanden na de geboorte. In het Engels: Early death.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      GRACILE syndrome
      Fellman syndrome
      Fellman disease
      Finnish lactic acidosis with hepatic hemosiderosis
      Finnish lethal neonatal metabolic syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan GRACILE syndroom vaststellen als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan, samen met onderzoek van het bloed en met DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      GRACILE syndroom gaat niet over.

      Sommige kenmerken kunnen worden behandeld. Maar dit zorgt er niet voor dat kinderen langer leven.
      Met een behandeling kan de hoeveelheid ijzer in het lichaam en de hoeveelheid aminozuren in de plas (urine) minder worden. Ook kan de hoeveelheid melkzuur in het lichaam iets minder worden.

      Kinderen met het GRACILE syndroom overlijden binnen enkele dagen tot maanden na de geboorte.

    • Hoe vaak komt het voor?

      GRACILE syndroom komt over de hele wereld bij minder dan 1 op de miljoen baby’s voor. Maar in Finland heeft ongeveer 1 op 47.000 baby´s de aandoening.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van GRACILE syndroom is een afwijking in het BCS1L-gen. Dit gen ligt op chromosoom 2 op de lange (q) arm op plek 35 (2q35).

      Door deze afwijking werken de mitochondriën niet goed. Dit zijn de energiefabrieken van de cel. Dan wordt er te weinig energie gemaakt. Wanneer er te weinig energie is, kan het lichaam niet goed werken. Dit zorgt voor de meeste kenmerken van GRACILE syndroom.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, GRACILE syndroom is erfelijk.

      Een kind kan de aandoening krijgen als hij of zij van beide ouders het gen met de afwijking krijgt. Dit heet autosomaal recessief erfelijk.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met GRACILE syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je arts. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt met je arts bespreken of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor GRACILE syndroom.

    • Updatedatum

      10 oktober 2024