Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) is een erfelijke aandoening. Bij FOP veranderen spieren en bindweefsel (weefsel dat het lichaam steun geeft zoals pezen en banden) geleidelijk in bot.
De oorzaak van FOP is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

De grote tenen van een baby met FOP zijn meestal afwijkend. De teen heeft een afwijkende stand of bestaat maar uit 1 kootje in plaats van 2. Ook zijn de duimen soms korter of zijn er andere skeletafwijkingen.

Vaak voor het 10e jaar ontstaan er pijnlijke zwellingen op verschillende plaatsen van het lichaam. De zwellingen ontstaan vaak als eerste in de nek en armen, maar komen later ook op andere plaatsen voor. De zwellingen kunnen worden uitgelokt door bijvoorbeeld een val, injectie, operatie of een infectie in de nek, rug, armen en benen. Op de plaats van de zwelling ontstaat bot. Het gevolg is dat het lichaam steeds stijver wordt en minder bewegingen kan maken. Dan gaat iemand bijvoorbeeld soms minder goed staan of lopen. Ook kan er moeite met eten en ademen ontstaan doordat er extra botvorming bij de kaak of ribben optreedt.

Wanneer en de mate waarin de kenmerken optreden, verschilt per persoon. Doordat er in de loop van het leven steeds meer zwellingen ontstaan is de levensverwachting beperkt. Mensen met FOP worden gemiddeld 40 jaar oud.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN