Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) is een erfelijke aandoening. Bij FOP veranderen spieren en bindweefsel (weefsel dat het lichaam steun geeft zoals pezen en banden) geleidelijk in bot.
De oorzaak van FOP is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

De grote tenen van een baby met FOP zijn meestal afwijkend. De teen heeft een afwijkende stand of bestaat maar uit 1 kootje in plaats van 2. Ook zijn de duimen soms korter of zijn er andere skeletafwijkingen.

Vaak voor het 10e jaar ontstaan er pijnlijke zwellingen op verschillende plaatsen van het lichaam. De zwellingen ontstaan vaak als eerste in de nek en armen, maar komen later ook op andere plaatsen voor. De zwellingen kunnen worden uitgelokt door bijvoorbeeld een val, injectie, operatie of een infectie in de nek, rug, armen en benen. Op de plaats van de zwelling ontstaat bot. Het gevolg is dat het lichaam steeds stijver wordt en minder bewegingen kan maken. Dan gaat iemand bijvoorbeeld soms minder goed staan of lopen. Ook kan er moeite met eten en ademen ontstaan doordat er extra botvorming bij de kaak of ribben optreedt.

Wanneer en de mate waarin de kenmerken optreden, verschilt per persoon. Doordat er in de loop van het leven steeds meer zwellingen ontstaan is de levensverwachting beperkt. Mensen met FOP worden gemiddeld 40 jaar oud.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      FOP
      Myositis ossificans progressiva
      Progressive ossifying myositis
      Stone man syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Fibrodysplasia ossificans progressiva wordt vastgesteld met de bovenstaande kenmerken.Hij/zij kan met röngenfoto’s de diagnose stellen. Met genetisch onderzoek kan de diagnose worden bevestigd.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      FOP kan niet genezen. De behandeling is gericht op het verminderen van de kenmerken. Een arts probeert met medicijnen de zwelling te beperken.  De behandeling is er verder op gericht om factoren die het ontstaan van zwellingen kunnen uitlokken te vermijden.  Een ergotherapeut (leert aanpassingen om dagelijkse en schoolse vaardigheden uit te voeren) kan begeleiding bieden. Speciale schoenen en een brace (hulpmiddel dat gewrichten stevig op zijn plaatst houdt) kunnen ook uitkomst bieden.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Fibrodysplasia ossificans progressiva komt bij ongeveer 1 op de twee miljoen mensen voor. Wereldwijd zijn ongeveer 750 mensen met de aandoening bekend.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Fibrodysplasia ossificans progressiva erft autosomaal dominant over. Meestal komt de aandoening voor het eerst in een familie voor. Dit noemen we een nieuwe mutatie. Daarna kan FOP worden doorgegeven aan de kinderen van die persoon.