Bloom syndroom

Mensen met Bloom syndroom hebben meestal een kleinere lengte, hun huid is gevoeliger voor zonlicht, hun afweersysteem werkt minder goed en ze hebben meer kans om kanker te krijgen. De oorzaak is een afwijking in een gen.

Baby’s met Bloom syndroom wegen bij de geboorte te weinig en zijn kleiner dan normaal. Dit blijft zo als ze opgroeien. Mannen zijn gemiddeld 150 cm lang en vrouwen gemiddeld 138 cm. 

Baby’s hebben vaak problemen met eten, veel baby’s hebben last van reflux. Baby’s en jonge kinderen hebben vaker last van infecties van de longen en de oren. 

De huid van het gezicht is extra gevoelig voor zonlicht. Vooral op de wangen en de neus krijgt iemand dan soms rode uitslag. Dit wordt meestal minder bij het ouder worden. Soms heeft iemand ook scheurtjes in de lippen. 

Mensen met Bloom syndroom hebben vaak een klein hoofd met een lang gezicht en een kleine kin. Ze hebben vaak een grote neus en/of oren. De huid kan op sommige plekken een donkerdere of lichtere kleur hebben.

Bij dit syndroom is er meer kans op kanker. Bij kinderen gaat het vaker om leukemie. Bij volwassenen om darmkanker of borstkanker. Ze hebben ook meer kans op diabetes type 2.

Mannen met Bloom syndroom zijn meestal minder vruchtbaar. Vrouwen zijn vaak wel vruchtbaar, maar komen meestal eerder in de overgang.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Bloom syndrome
      Bloom’s syndrome
      BSyn
      Bloom-Torre-Machacek syndrome
      Congenital telangiectatic erythema
      BLM

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan denken aan Bloom syndroom, als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Met DNA-onderzoek kan vastgesteld worden of iemand het heeft.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Bloom syndroom gaat niet over. Met een behandeling proberen artsen de klachten minder te maken of te voorkomen. De behandeling hangt af van de klachten die iemand heeft.

      De huid kan tegen de zon worden beschermd door uit de zon te blijven, met kleding en met zonnebrandcrème. Als iemand infecties heeft kan antibiotica helpen. Bij de problemen met de voeding en het te lichte gewicht kan een diëtist begeleiding geven. Iemand met diabetes type 2 kan hiervoor een behandeling krijgen. Voor mensen met Bloom syndroom zijn er bepaalde adviezen van artsen. Zij adviseren iemand met klachten of ernstige infecties contact op te nemen met de arts. En dat iemand zich vanaf jongvolwassen leeftijd laat controleren op darmkanker. Er zijn (nog) geen adviezen voor controles voor borstkanker. Als iemand met Bloom syndroom kanker heeft, wordt bij de behandeling een lagere hoeveelheid bestraling of chemotherapie gebruikt, omdat het lichaam hiervoor extra gevoelig is.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld zijn er enkele honderden mensen met Bloom syndroom. De aandoening komt vaker voor bij mensen met Ashkenazi-Joodse voorouders.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Bloom syndroom is een afwijking in het BLM-gen. Dit gen ligt op chromosoom 15, op de lange (q) arm op plek 26.1 (15q26.1).

      Door de afwijking in het gen kan het lichaam minder goed fouten repareren in het DNA. En daardoor ontstaan de kenmerken.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, Bloom syndroom is erfelijk. Een kind kan Bloom syndroom krijgen als het kind van beide ouders het gen met de afwijking erft. Dit heet autosomaal recessief erfelijk.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met Bloom syndroom en wil jullie een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je arts. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

      Mannen met Bloom syndroom zijn meestal minder vruchtbaar. Vrouwen zijn meestal wel vruchtbaar, maar komen vaak eerder in de overgang.

      Vrouwen met dit syndroom die zwanger willen worden, kunnen dit met hun arts bespreken. De arts kan informatie op maat geven.

      Op de website kanker.nl vind je algemene informatie over kanker en een kinderwens.

    • Expertisecentra
      • De minister van VWS heeft alleen voor zeldzame aandoeningen Expertisecentra voor Zeldzame Aandoeningen (ECZA) aangewezen. Deze aandoening is misschien niet zeldzaam. Of er is nog geen ECZA voor aangewezen.
    • Updatedatum

      10 oktober 2024