Overslaan en naar de inhoud gaan

Bloom syndroom

Het Bloom syndroom is een erfelijke aandoening waarbij meerdere delen van het lichaam betrokken zijn. Een aantal van de kenmerken ontstaat, omdat het lichaam bij het Bloom syndroom minder goed fouten kan herstellen in cellen. De cellen zijn de bouwstenen van het lichaam. Deze fouten treden soms op, omdat cellen bijvoorbeeld in aanraking komen met straling. De oorzaak van Bloom syndroom is een verandering in het erfelijke materiaal.

Bij het Bloom syndroom is het gezicht meestal lang en smal, is de onderkaak klein en zijn de neus en oren opvallend. Baby’s met dit syndroom wegen bij de geboorte te weinig en zijn kleiner dan anders. Over het algemeen blijft dit zo op latere leeftijd: mensen hebben een dun postuur en hebben een kleine lengte.

Na de geboorte zijn er vaak voedingsproblemen. Veel baby’s hebben reflux: hierbij komt de voeding vanuit de maag terug in de slokdarm. Verder zijn er meer infecties van de luchtwegen en oren. Dit komt mogelijk omdat de afweer minder goed werkt.

De huid op het gezicht, de handen en armen is gevoelig voor zonlicht. Vooral op de wangen en de neus kan er dan rode uitslag ontstaan.

Ook heeft iemand met het Bloom syndroom meer kans op kanker, longproblemen zoals COPD, en diabetes mellitus.

ALLES OPENEN

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.