Birt-Hogg-Dubé syndroom (BHD)
Het Birt-Hogg-Dubé syndroom (BHD) is een erfelijke aandoening van de huid, nieren en longen. De oorzaak is een afwijking in een gen.
Bij BHD krijgt iemand goedaardige bobbeltjes op de huid van het gezicht, de hals en op de bovenkant van de romp. Deze bobbeltjes heten fibrofolliculomen.
Mensen met BHD hebben meer kans op kanker van de nieren. En vaak hebben ze meerdere longcysten (een cyste is een holte gevuld met vocht). Van de longcysten hebben ze meestal geen klachten. Maar ongeveer 1 op 3 mensen met BHD en longcysten krijgt een klaplong. Dan kan iemand pijn hebben en kortademig zijn.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
BHDS
Birt-Hogg-Dubé syndrome
Fibrofolliculomas with trichodiscomas and acrochordons
Hornstein-Birt-Hogg-Dubé syndrome
Hornstein-Knickenberg syndrome -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters kunnen BHD vaststellen als iemand de kenmerken heeft zoals die hier boven staan, met onderzoek van de bobbeltjes op de huid en DNA-onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Als iemand vindt dat de bobbeltje op de huid (fibrofolliculomen) niet mooi zijn voor zijn of haar uiterlijk, dan kunnen deze met een operatie worden weggehaald.
Het advies voor mensen met BHD is om vanaf 20 jaar (of vanaf de leeftijd dat ze te horen kregen dat ze deze ziekte hebben) een MRI onderzoek van de nieren te laten doen. Als de uitslag van dit onderzoek normaal is, dan kan iemand ieder jaar via de huisarts een echo van de nieren laten maken. Zo kunnen ze nierkanker vroeg ontdekken. En heb je een grote kans dat de kanker kan genezen.Bij klachten van een klaplong kan iemand contact opnemen met de huisarts. Mensen die nooit een klaplong hebben gehad worden niet onderzocht op longcysten.
Mensen met BHD die willen duiken, moeten dit bespreken met een duikarts. Als iemand longcysten heeft, dan kan iemand beter niet gaan duiken.
Het is belangrijk dat mensen met BHD niet gaan roken, want dit kan de kans op een klaplong en nierkanker groter maken. -
Hoe vaak komt het voor?
Er zijn meer dan 450 mensen in Nederland met BHD. Over de hele wereld zijn meer dan 400 families bekend met deze aandoening.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van Birt-Hogg-Dubé syndroom is een afwijking in het FLCNgen. Dit gen ligt op chromosoom 17, op de korte (p) arm op positie 11.2 (17p11.2).
Het is nog niet duidelijk hoe de afwijking in dit gen voor de klachten van de ziekte zorgt. -
Is deze ziekte erfelijk?
Je kunt Birt-Hogg-Dubé syndroom erven als een van je ouders de afwijking in de genen heeft. Dit heet autosomaal dominante overerving.
-
Kinderwens
Hebben jullie kans op (nog) een kind met Birt-Hogg-Dubé syndroom en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Je kunt bij je arts informeren of embryoselectie (PGD) voor deze ziekte mogelijk is. -
Meer info voor patiënten
- HuidhuisInformatie geschreven door een dermatoloog
- Birt-Hogg-Dubé syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Infographic Birt-Hogg-Dubé syndroomgemaakt door erfelijkheidsartsen
- Erfelijke aanleg voor kanker in de familieHeb jij Birt-Hogg-Dubé syndroom? Dan hebben sommige van jouw familieleden deze aanleg misschien ook. Kijk wat Lina en haar broers deden toen duidelijk werd dat Lina een erfelijke aanleg voor kanker had
- Erfelijkheid en nierkankerInformatie van Kanker.nl.Er zijn verschillende zeldzame erfelijke aandoeningen waarbij iemand nierkanker kan krijgen. Birt-Hogg-Dube syndroom (BHD) is daar één van
- Birt-Hogg-Dubé Foundation Informatie en persoonlijke verhalen in het Engels van de internationale patiëntenorganisatie
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetics and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken van de ziekte voorkomen
-
Meer info voor artsen
- Verwijscriteria Erfelijke aanleg voor kanker
- Birt-Hogg-Dubé syndroomRichtlijnen VKGN-STOET
- Birt-Hogg-Dubé syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Infographic Birt-Hogg-Dubé syndroomgemaakt door erfelijkheidsartsen
- Orphanet
- GeneReviews
-
Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
-
- Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Genodermatosen
- Afdeling Dermatologie
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- 31 (0)43 387 5292
- secr.dermatologie@mumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Kanker
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- ILD Expertisecentrum
- Longcentrum
- Koekoekslaan 1
- 3435 CM NIEUWEGEIN
- +31 (0)88 320 1400
- longziekten@antoniusziekenhuis.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Academisch Expertisecentrum voor Interstitiële Longziekten
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Interstitiële Longziekten
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink