Overslaan en naar de inhoud gaan

Birt-Hogg-Dubé syndroom (BHD)

Het Birt-Hogg-Dubé syndroom (BHD) is een erfelijke aandoening van de huid, nieren en longen. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

Bij BHD krijgt iemand goedaardige bobbeltjes op de huid van het gezicht, de nek en hals en op de romp. Deze ontstaan meestal vanaf 20- tot 30-jarige leeftijd.

Daarnaast hebben mensen met BHD een verhoogde kans op tumoren in de nieren. Dat kunnen goedaardige tumoren zijn, maar ook nierkanker. Het risico voor mensen met BHD om in de loop van het leven nierkanker te ontwikkelen is ongeveer 15 tot 20%.

Daarnaast is er een verhoogde kans op longcysten (een cyste is een holte gevuld met vocht). En er is risico op het krijgen van een klaplong. De longcysten geven meestal geen klachten.

Artsen denken dat BHD mogelijk bij de groep erfelijke trilhaarziekten hoort.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      BHD
      BHDS
      Birt-Hogg-Dubé syndrome
      Fibrofolliculomas with trichodiscomas and acrochordons
      Hornstein-Birt-Hogg-Dubé syndrome
      Hornstein-Knickenberg syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      De diagnose kan worden vermoed met de bovenstaande kenmerken. Soms wordt een biopt van de huid genomen om de bobbeltjes op de huid onder de microscoop te kunnen onderzoeken. De diagnose kan vaak worden bevestigd met genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Mensen met BHD krijgen het advies om eenmalig een MRI onderzoek, en elk jaar een echo van de nieren te laten maken. Zo kan, als er sprake is van kanker, zo vroeg mogelijk met behandelen begonnen worden.

      Omdat er een risico op longafwijkingen is, wordt aangeraden om dit te melden als iemand met BHD onder narcose gaat.
      Dan kan er voor de operatie een CT onderzoek van de longen worden gedaan.

      Voor mensen regelmatig vliegen of duiken kan extra controle bij de longarts zinvol zijn. Zo kan men eventuele problemen voor zijn.

    • Hoe vaak komt het voor?

      BHD komt naar schatting voor bij 1 op de 200.000 mensen.

In slechts vijf minuten...

In slechts vijf minuten help je ons om de website erfelijkheid.nl te verbeteren en maak je kans op een cadeaubon.