Overslaan en naar de inhoud gaan

Birt-Hogg-Dubé syndroom (BHD)

Het Birt-Hogg-Dubé syndroom (BHD) is een erfelijke aandoening van de huid, nieren en longen. De oorzaak is een afwijking in een gen.

Bij BHD krijgt iemand goedaardige bobbeltjes op de huid van het gezicht, de hals en op de bovenkant van de romp. Deze bobbeltjes heten fibrofolliculomen.
Mensen met BHD hebben meer kans op kanker van de nieren. En vaak hebben ze meerdere longcysten (een cyste is een holte gevuld met vocht). Van de longcysten hebben ze  meestal geen klachten. Maar ongeveer 1 op 3 mensen met BHD en longcysten krijgt een klaplong. Dan kan iemand pijn hebben en kortademig zijn.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      BHDS
      Birt-Hogg-Dubé syndrome
      Fibrofolliculomas with trichodiscomas and acrochordons
      Hornstein-Birt-Hogg-Dubé syndrome
      Hornstein-Knickenberg syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen BHD vaststellen als iemand  de kenmerken heeft zoals die hier boven staan en met onderzoek van de bobbeltjes op de huid. Bij bijna alle mensen met BHD weten artsen na DNA-onderzoek zeker dat het om deze ziekte gaat.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Als iemand vindt dat de bobbeltje op de huid (fibrofolliculomen) niet mooi zijn voor zijn of haar uiterlijk, dan kunnen deze met een operatie worden weggehaald.

      Het advies voor mensen met BHD is om vanaf 20 jaar (of vanaf de leeftijd dat ze te horen kregen dat ze deze ziekte hebben) een MRI onderzoek van de nieren te laten doen. Als de uitslag van dit onderzoek normaal is, dan kan iemand ieder jaar via de huisarts een echo van de nieren laten maken. Zo kunnen ze nierkanker vroeg ontdekken. En heb je een grote kans dat de kanker kan genezen.

      Bij klachten van een klaplong kan iemand contact opnemen met de huisarts. Mensen die nooit een klaplong hebben gehad worden niet onderzocht op longcysten.
      Mensen met BHD die willen duiken, moeten dit bespreken met een duikarts. Als iemand longcysten heeft, dan kan iemand beter niet gaan duiken.
      Het is belangrijk dat mensen met BHD niet gaan roken, want dit kan de kans op een klaplong en nierkanker groter maken.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Er zijn meer dan 450 mensen in Nederland met BHD. Over de hele wereld zijn meer dan 400 families bekend met deze aandoening.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Birt-Hogg-Dubé syndroom is een afwijking in het FLCNgen. Dit gen ligt op chromosoom 17, op de korte (p) arm op positie 11.2 (17p11.2).

      Het is nog niet duidelijk hoe de afwijking in dit gen voor de klachten van de ziekte zorgt.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Je kunt Birt-Hogg-Dubé syndroom erven als een van je ouders de afwijking in de genen heeft. Dit heet autosomaal dominante overerving.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met Birt-Hogg-Dubé syndroom en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
      Je kunt bij je arts informeren of embryoselectie (PGD) voor deze ziekte mogelijk is.

      Als je als vrouw Birt-Hogg-Dubé hebt en je wilt zwanger worden, praat er dan over met je dokter. De dokter kan je vertellen  of er risico’s tijdens een zwangerschap zijn voor jou of je ongeboren kind en wat je er aan kunt doen.