Berardinelli-Seip syndroom

Berardinelli-Seip syndroom (BSS) is een erfelijke aandoening waarbij mensen bijna geen vetweefsel hebben onder de huid. Daardoor heb je vanaf jonge leeftijd een gespierd uiterlijk. Ook kunnen de bloedvaten op de armen en benen heel duidelijk zichtbaar zijn.

Mensen met het Berardinelli-Seip syndroom zijn minder gevoelig voor insuline. Insuline is een hormoon dat ervoor zorgt dat suiker (glucose) uit het bloed in het lichaam wordt opgenomen. Glucose is energie voor het lichaam. Als mensen minder gevoelig zijn voor insuline kan de huid in de huidplooien wat dikker en donkerder worden. Een deel van de mensen met BSS krijgt suikerziekte.

Bij mensen met BSS wordt vet niet opgeslagen als onderhuids vetweefsel, maar bijvoorbeeld in de spieren en lever. Daardoor kunnen leverproblemen ontstaan en ook de hartspier kan verdikt raken. Ook de hoeveelheid vetten in het bloed kan te hoog zijn. Hierdoor kunnen hart- en vaatproblemen ontstaan.

Een deel van de mensen met BSS heeft een verstandelijke beperking. Er zijn meerdere typen van het Berardinelli-Seip syndroom, afhankelijk van het gen dat de ziekte veroorzaakt. De verstandelijke beperking komt vaker voor bij type 2 van de aandoening.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Congenitale lipodystrofie van Berardinelli-Seip
      Gegeneraliseerde congenitale lipodystrofie
      Lipoatrofische diabetes
      Syndroom van Brunzel

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan BSS als een kind de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Met DNA-onderzoek kunnen ze de diagnose stellen. Want de oorzaak van de ziekte zit in een gen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Berardinelli-Seip syndroom is niet te genezen. De behandeling van BSS bestaat uit het volgen van een dieet onder begeleiding van een diëtist. Soms kunnen medicijnen (leptine) helpen. Er zijn ook vaak controles omdat er door BSS verschillende gezondheidsproblemen kunnen zijn. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Het Berardinelli-Seip syndroom komt naar schatting bij 1 tot 50 op de 10.000.000 mensen voor. 

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van BSS is een afwijking in het AGPAT2 gen, BSCL2 gen, CAV1 gen of CAVIN1 gen. De afwijking in een van deze genen zorgt voor de kenmerken van de aandoening. Bij sommige mensen is de oorzaak van Berardinelli-Seip syndroom nog niet duidelijk. 

    • Is deze ziekte erfelijk?

      BSS erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat je het kunt erven als een van je ouders de afwijking in het gen heeft.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op een kind met BSS en willen jullie graag kinderen? Je dokter kan je verwijzen naar een klinisch geneticus. Hij of zij zal met je praten over wat je kunt doen. Dit gesprek kun je voorbereiden met de vragen in deze keuzehulp.