Overslaan en naar de inhoud gaan

BAP1-tumorpredispositiesyndroom (BAP1-TPDS)

BAP1-tumorpredispositiesyndroom (BAP1-TPDS) is een erfelijk syndroom. Door dit syndroom heeft iemand meer kans op het ontwikkelen van kanker. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

Iemand met BAP1-TPDS heeft meer kans op het krijgen van verschillende tumoren en/of kanker. Een tumor hoeft niet kwaadaardig te zijn. Welke tumoren of kanker dat zijn, is van persoon tot persoon anders. Ook de ernst van de klachten is steeds anders. Verder is de leeftijd waarop de klachten ontstaan verschillend. 

Het gaat bij BAP1-TPDS vooral om kanker in het oog. Dat heet oogmelanoom. Dit komt bij ongeveer 3 tot 4 op de 12 mensen voor. 

Mensen kunnen ook kanker krijgen van het longvlies en buikvlies (mesothelioom).

Verder kunnen er verschillende vormen van huidkanker ontstaan. Dit zijn huidmelanomen of basaalcelcarcinomen. Of het kan gaan om een huidtumor die meestal goedaardig is (BAP1-inactivated naevus/melanocytoma).

Sommige mensen krijgen nierkanker.

Misschien hebben mensen ook meer kans op tumoren van het hersenvlies (meningiomen) en galwegkanker (cholangiocarcinoom), maar dit moeten artsen nog verder onderzoeken voordat ze kunnen zeggen of dit echt zo is. 

Bij BAP1-tumorpredispositiesyndroom is er een verandering in het BAP1 gen. Dit gen heeft een taak bij de groei van lichaamscellen. Bij BAP1-TPDS lukt dit niet goed. Hierdoor kunnen tumoren of kanker ontstaan.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Tumor susceptibility linked to germline BAP1 mutations
      BAP1 Tumor Predisposition Syndrome
      BAP1 Cancer Syndrome
      BAP1-TPDS
      Cutaneous/Ocular Melanoma, Atypical Melanocytic Proliferations, and Other Internal Neoplasms
      COMMON syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan vermoeden dat iemand BAP1-TPDS heeft met de kenmerken die hier boven staan. De diagnose kan worden gesteld met DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      BAP1-TPDS kan niet genezen. Bij mensen met kans op BAP1-TPDS worden regelmatig de ogen, huid, buik en borstkas gecontroleerd. Op deze manier proberen artsen de tumor of kanker zo vroeg mogelijk te ontdekken. Bij een tumor of kanker kan een arts bepalen of een behandeling gedaan kan worden.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Het is niet precies bekend hoe vaak BAP1-TPDS voor komt. Over de hele wereld zijn er meer dan 180 families bekend met BAP1-TPDS. 

    • Is deze ziekte erfelijk?

      BAP1-TPDS is autosomaal dominant erfelijk. Meestal komt de aandoening vaker in een familie voor.  Maar soms is iemand de eerste in de familie met BAP1-TPDS, dan heeft iemand een nieuwe mutatie.

    • Kinderwens

      Heb jij of je partner BAP1-TPDS en hebben jullie een kinderwens? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts. 

      Heb jij ook een kinderwens en BAP1-TPDS in de familie? Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.