Aritmogene cardiomyopathie

Aritmogene cardiomyopathie (ACM) is een ziekte van de hartspier. Bij ACM verandert een deel van de cellen van de hartspier in vet of bindweefsel. Daardoor klopt het hart in een ander ritme dan normaal. Dat heet een hartritmestoornis. Meestal zitten de veranderde cellen dit in het rechterdeel van het hart, maar het kan ook in het linkerdeel van het hart zitten.  

Iedereen kan ACM krijgen, maar ACM heeft vaak een erfelijke oorzaak. Dan ontstaat ACM door een verandering in een gen.

Kenmerken van ACM kunnen zijn:

  • hartkloppingen
  • een licht gevoel in het hoofd, duizelig zijn of flauwvallen 
  • benauwd zijn

Mensen met ACM merken niet altijd dat zij dit hebben. Het kan een oorzaak zijn van een plotse hartdood.

De kenmerken van ACM kunnen op iedere leeftijd beginnen. Het verschilt tussen personen of iemand kenmerken krijgt, hoe oud iemand dan is en hoe ernstig het dan is. Dit hangt van verschillende dingen af. 
Een klein deel van de mensen met ACM krijgt hartfalen. 

 Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

Image
ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      ACM
      Aritmogene rechter ventrikel dysplasie
      ARVD
      Aritmogene rechter ventrikel cardiomyopathie
      ARVC
      Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy-dysplasia
      Aritmogene Rechter Ventrikel Cardiomyopathie of Dysplasie
      Inherited arrhythmogenic cardiomyopathy

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan denken aan ACM als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan.

      Een cardioloog kan meer onderzoek doen. Deze ziekte kan vastgesteld worden met een combinatie van verschillende onderzoeken.
      Er kan bijvoorbeeld een ECG, een hartecho en/of een MRI scan van het hart worden gemaakt, en een holteronderzoek en inspanningsonderzoek worden gedaan.

      De geschiedenis van ziekten die in de familie voorkomen kan aanwijzingen geven over de oorzaak van ACM. 
      Een erfelijke oorzaak van ACM kan met DNA-onderzoek worden gevonden.

      Voor familieleden van mensen met ACM zijn er adviezen voor onderzoek en controles. Je kunt daarvoor kijken op erfelijkehartziekten.nl bij ‘Erfelijkheidsonderzoeken & adviezen'.

      Komt er ACM in je familie voor en denk je er over na om (DNA-) onderzoek te laten doen? Deze keuzehulp helpt je na te denken over wel of geen onderzoek doen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Er is geen behandeling die ACM kan genezen.

      Meestal krijgt iemand met ACM medicijnen om de kenmerken minder te maken en sommige ernstige gevolgen te voorkomen. Ook worden er leefstijl-adviezen gegeven. Soms krijgt iemand een ICD of een harttransplantatie.  

      Mensen met ACM krijgen regelmatig controles van het hart.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Een schatting is dat 1 van de 1000 tot 1250 mensen kenmerken van ACM hebben. Dit is vooral onderzocht in Europa.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      ACM heeft vaak een erfelijke oorzaak.

      Er zijn verschillende genen waarin dan een verandering kan zitten. Voorbeelden van die genen zijn:
      Het PKP2-gen. Dit gen ligt op chromosoom 12, op de korte (p-) arm, op plek 11.21 (12p11.21).
      Het DSP-gen. Dit gen ligt op chromosoom 6, op de korte (p-) arm, op plek 24.3 (6p24.3).
      Het PLN-gen. Dit gen ligt op chromosoom 6, op de lange (q-) arm, op plek 22.31 (6q22.31).

      Veel van die veranderingen in genen zorgen ervoor dat cellen van de hartspier los raken van elkaar en doodgaan. Die cellen worden vervangen dan door een ander soort cellen (vet, bindweefsel). Daardoor kan iemand hartritmestoornissen krijgen, en kan ook hartfalen ontstaan.

      Van sommige veranderingen in genen is nog niet precies duidelijk hoe ze ervoor zorgen dat iemand ACM krijgt.

      Bij één persoon kunnen meerdere erfelijke oorzaken tegelijk een rol spelen. Vaak is de ziekte dan ook ernstiger.  

    • Is deze ziekte erfelijk?

      ACM heeft vaak een erfelijke oorzaak.

      Meestal is het autosomaal dominant erfelijk.  Je kunt dan ACM krijgen als je van één van je ouders een verandering in een gen voor ACM erft.

      Het is meestal niet goed te voorspellen of je dan kenmerken krijgt van ACM en hoe ernstig die kenmerken zijn

    • Kinderwens

      Komt ACM in jullie familie voor en willen jullie een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je arts. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt bij je arts informeren of embryoselectie (PGT) mogelijk is. 

      Heb je als vrouw ACM en wil je zwanger worden? Dan is het advies van artsen om  dit voordat je zwanger wordt met je cardioloog te bespreken. Die kan dan meer vertellen over risico’s die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn en adviezen geven. Ook kunnen er dan misschien extra maatregelen genomen worden om een eventuele zwangerschap en bevalling goed te laten verlopen. 

    • Updatedatum

      30 juli 2024