Overslaan en naar de inhoud gaan

Dragerschapstest voor recessieve aandoening

Komt er in je familie een (autosomaal recessief erfelijke) ziekte voor? Dan kan de (huis)arts je verwijzen naar een polikliniek klinische genetica.

Ziekte in je familie

De klinisch geneticus zal met jou nagaan wie in jouw familie ziek is. Soms is al bekend wie er drager is. De klinisch geneticus zal uitleggen hoe de ziekte overerft en of er kans is dat jij de ziekte doorgeeft. En of er een dragerschapstest mogelijk is.
Als duidelijk is dat de ziekte voorkomt in de familie van je vader of moeder, kan de arts ook voorstellen eerst een van je ouders te onderzoeken. Daarna weet je of jij (of je broer of zus) ook drager kan zijn.

Kinderwens

Wil je een dragerschapstest vanwege je kinderwens? Dan is het belangrijk dat je naar de klinisch geneticus gaat voordat je zwanger wordt. Ben jij inderdaad drager? Je kunt een (autosomaal recessieve) ziekte alleen doorgeven als je partner ook drager is. Je partner kan ook worden getest.

Ziekte doorgeven

Mochten jullie allebei drager zijn van een autosomaal recessief erfelijke ziekte, dan zijn er verschillende mogelijkheden als je kinderen wilt.

Aanleg voor een ziekte

Soms bedoelen mensen iets anders met ‘drager zijn’. Namelijk als ze de aanleg hebben voor een bepaalde erfelijke ziekte, en een grote kans hebben om zelf de ziekte te krijgen. Dan gaat het om autosomaal dominante of X-gebonden dominante aandoeningen. Lees hier verder.

Vergoeding

Een eventuele test wordt vergoed omdat er een medische aanleiding voor is. Wel kunnen er kosten zijn in de vorm van het eigen risico.

Terug naar: Loop ik kans om drager te zijn?

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Naam%3A%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A) (Mail) ons.