Overslaan en naar de inhoud gaan

Dragerschapstest voor mensen met een recessieve aandoening in de familie

Komt er in je familie een (autosomaal recessieve overervende) ziekte voor? Dan kan de (huis)arts je verwijzen naar een polikliniek klinische genetica.

Ziekte in je familie

De klinisch geneticus zal met jou nagaan wie in jouw familie ziek is. Soms is al bekend wie er drager is. De klinisch geneticus zal uitleggen hoe de ziekte overerft en hoe groot de kans is dat jij de ziekte doorgeeft. En of er een dragerschapstest mogelijk is. Of hoe groot de kans is dat je de ziekte zelf krijgt, als het om een ziekte gaat waar je pas later in het leven iets van merkt.
Als duidelijk is dat de ziekte voorkomt in de familie van je vader of moeder, kan de arts ook voorstellen eerst een van je ouders te onderzoeken. Daarna weet je of jij (en een eventuele broer of zus) ook drager kan zijn.

Kinderwens

Overweeg je een dragerschapstest omdat je graag kinderen wilt en kans hebt om de ziekte door te geven? Dan is het belangrijk dat je naar de klinisch geneticus gaat voordat je zwanger wordt. Ben jij inderdaad drager? Je kunt een (autosomaal recessieve) ziekte alleen doorgeven als je partner ook drager is. Je partner kan ook worden getest.

Wat als je de ziekte door kunt geven

Mochten jullie allebei drager blijken van een autosomaal recessief overervende ziekte, dan zijn er verschillende mogelijkheden als je kinderen wilt.

Twee soorten dragerschap

Soms bedoelen mensen iets anders met ‘drager zijn’. Namelijk als ze de aanleg hebben voor een bepaalde erfelijke ziekte, en een grote kans hebben om zelf de ziekte te krijgen. Dan gaat het om autosomaal dominante of X-gebonden dominante aandoeningen. Lees hier verder.

Vergoeding

Een eventuele test wordt vergoed omdat er een medische aanleiding voor is. Wel kunnen er kosten zijn in de vorm van het eigen risico.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Naam%3A%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A) (Mail) ons.

Terug naar: Loop ik kans om drager te zijn?