X-gebonden agammaglobulinemie
X-gebonden agammaglobulinemie is een erfelijke aandoening van de afweer. Meestal krijgen alleen jongens het. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per persoon.
De klachten van X-gebonden agammaglobulinemie beginnen vaak in het eerste jaar met infecties die aldoor terugkomen. De infecties kunnen op verschillende plekken van het lichaam zitten, zoals op de huid, in de oren, ogen, neus, longen en darmen.
Een kind met X-gebonden agammaglobulinemie maakt te weinig antistoffen (afweer-stoffen). Antistoffen zitten in je bloed. Ze beschermen je lichaam tegen ziekteverwekkers. Bij X-gebonden agammaglobulinemie worden minder antistoffen tegen bacteriën gemaakt. De afweer tegen de meeste virussen werkt wel zoals het hoort.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Ziekte van Bruton
X-linked agammaglobulinemia
Bruton type agammaglobulinemia
XLA -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen kunnen denken dat een jongen X-gebonden agammaglobulinemie heeft met de kenmerken die hier boven staan, en met bloedonderzoek. Genetisch onderzoek kan bepalen of de jongen deze aandoening echt heeft.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
X-gebonden agammaglobulinemie kan niet genezen. De behandeling bestaat het geven van antistoffen en het slikken van antibiotica. Dan is er minder kans op infecties.
-
Hoe vaak komt het voor?
Ongeveer 3 tot 6 op de 1 miljoen jongens wordt met X-gebonden agammaglobulinemie geboren. Meisjes kunnen draagster zijn.
-
Is deze ziekte erfelijk?
X-gebonden agammaglobulinemie erft X-gebonden recessief over.
-
Kinderwens
Heb jij een kinderwens en X-gebonden agammaglobulinemie in de familie? Deze keuzehulp helpt je om je gevoelens en gedachten op een rijtje te krijgen. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.
X-gebonden agammaglobulinemie is een erfelijke aandoening. Komt deze aandoening in je familie voor? Vraag aan je arts welke mogelijkheden er zijn als je een kinderwens hebt.
-
Meer info voor patiënten
- SASStichting voor Afweerstoornissen
- KidsmetPID
- Huidhuis
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
- Expertise Centrum Primaire Immuundeficienties (UMCUtrecht)
- Expertisecentrum voor Pediatrische Stamceltransplantatie (LUMC)
- Radboudumc Expertisecentrum voor Immuundeficiëntie en Autoinflammatie
- Centrum voor afweerstoornissen (AMC)
- Afweercentrum (ErasmusMC)
- Center for Primary Immunodeficiencies (Jeroen Bosch Ziekenhuis)