HEB JE EEN VRAAG?

X-gebonden agammaglobulinemie

X-gebonden agammaglobulinemie is een erfelijke aandoening van de afweer. Meestal krijgen alleen jongens het. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per persoon.

De klachten van X-gebonden agammaglobulinemie beginnen vaak in het eerste jaar met infecties die aldoor terugkomen. De infecties kunnen op verschillende plekken van het lichaam zitten, zoals op de huid, in de oren, ogen, neus, longen en darmen.

Een kind met X-gebonden agammaglobulinemie maakt te weinig antistoffen (afweer-stoffen). Antistoffen zitten in je bloed. Ze beschermen je lichaam tegen ziekteverwekkers. Bij X-gebonden agammaglobulinemie worden minder antistoffen tegen bacteriën gemaakt. De afweer tegen de meeste virussen werkt wel zoals het hoort.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN

Andere namen voor deze ziekte

Ziekte van Bruton
X-linked agammaglobulinemia
Bruton type agammaglobulinemia
XLA

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Artsen kunnen denken dat een jongen X-gebonden agammaglobulinemie heeft met de kenmerken die hier boven staan, en met bloedonderzoek. Genetisch onderzoek kan bepalen of de jongen deze aandoening echt heeft.

Is er behandeling voor deze ziekte?

X-gebonden agammaglobulinemie kan niet genezen. De behandeling bestaat het geven van antistoffen en het slikken van antibiotica. Dan is er minder kans op infecties.

Hoe vaak komt het voor?

Ongeveer 3 tot 6 op de 1 miljoen jongens wordt met X-gebonden agammaglobulinemie geboren. Meisjes kunnen draagster zijn.

Is deze ziekte erfelijk?

X-gebonden agammaglobulinemie erft X-gebonden recessief over.

Kinderwens

Heb jij een kinderwens en X-gebonden agammaglobulinemie in de familie? Deze keuzehulp helpt je om je gevoelens en gedachten op een rijtje te krijgen. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

X-gebonden agammaglobulinemie is een erfelijke aandoening. Komt deze aandoening in je familie voor? Vraag aan je arts welke mogelijkheden er zijn als je een kinderwens hebt.

Meer info voor patiënten
- SASStichting voor Afweerstoornissen
- KidsmetPID
- Huidhuis
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)

Meer info voor artsen
- Orphanet
- GeneReviews

Expertisecentra
- - Expertise Centrum Primaire Immuundeficienties
  - Afdeling Immunologie en Infectieziekten kinderen
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 4003
  - PID-WKZ@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Center for Primary Immunodeficiencies
  - Jeroen Bosch Ziekenhuis
  - Henri Dunantstraat 1
  - 5223 GZ 'S-HERTOGENBOSCH
  - +31 (0)73 553 2000
  - Orpha.net Expertlink
- - Expertisecentrum voor Pediatrische Stamceltransplantatie
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Immuundeficiëntie en Autoinflammatie
  - Sectie Infectieziekten
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 8819
  - administratiepoliblauw@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Centrum voor Afweerstoornissen
  - Amsterdam UMC, locatie AMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - Afweercentrum
  - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  - 's-Gravendijkwal 230
  - 3015 CE ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0704
  - info@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink