Overslaan en naar de inhoud gaan

Syndroom van Beckwith-Wiedemann

Een jong kind met het Beckwith-Wiedemann syndroom groeit sneller dan anderen. Na een aantal jaren wordt het groeien normaal. De oorzaak van dit syndroom is meestal een verandering op chromosoom 11. De kenmerken verschillen per persoon.

Bij de geboorte is het kind meestal zwaarder dan andere kinderen. Ook de tong is soms groter bij de geboorte, net als de organen in de buik. Als het kind een grotere tong heeft, kan de voeding lastig zijn. Ook kan er moeite met de ademhaling ontstaan, en later met praten. Op volwassen leeftijd is de lengte weer gewoon. Soms groeit de ene helft van het lichaam verder dan de andere helft van het lichaam. Armen en benen zijn niet altijd even lang of dik. De verstandelijke ontwikkeling is meestal normaal.

Bij het Beckwith-Wiedemann syndroom kan het kind na de geboorte te weinig suiker in het bloed hebben. Enkele kinderen hebben een open buik of afwijkingen aan de nieren. En op de kinderleeftijd is er een verhoogde kans om goedaardige en kwaadaardige gezwellen te krijgen, vooral in de nieren en de lever. In de nieren noemen we dit een Wilms tumor en de lever hepatoblastomen.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Beckwith-Wiedemann syndroom
      Exomphalus macroglossia gigantisme
      BWS
      Beckwith-Wiedemann syndrome
      EMG syndroom

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      De diagnose kan gesteld worden met de kenmerken die hierboven staan. Meestal kan genetisch onderzoek de diagnose bevestigen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Beckwith-Wiedemann syndroom kan niet genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van de kenmerken. Als er een verschil is in de lengte van de benen, helpt soms een inlegzooltje in de schoen van het kortere been. Soms is een operatie een optie.

      Als het kind een grotere tong of open buik heeft, kan de chirurg dit met een operatie behandelen. Bij voedingsproblemen kunnen speciale spenen uitkomst bieden. Een logopedist kan ondersteuning bieden bij de spraak. Met medicijnen kan het suikergehalte in het bloed op peil worden gehouden. Ieder jaar screent een arts de buik op eventuele tumoren met echo’s en bloedonderzoek.

    • Hoe vaak komt het voor?

      In Nederland worden ongeveer 15 kinderen per jaar met het Beckwith-Wiedemann syndroom geboren. Over de hele wereld komt de aandoening ongeveer voor bij 1 op de 13.600 pasgeboren kinderen.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Meestal heeft één persoon in een familie het Beckwith-Wiedemann syndroom. Maar soms hebben meer familieleden het. Als er in de familie één kind met BWS is, kan een volgend kind het ook hebben. Maar dit hangt af van de oorzaak.

      Als meerdere familieleden dit syndroom hebben, is er waarschijnlijk sprake van autosomaal dominante overerving. Maar als dat zo is, zijn niet altijd de kenmerken aanwezig.