Epispadie

Epispadia

Een arts kan epispadie vaststellen als een kind de kenmerken heeft die hierboven staan.

Bij jongens en meisjes wordt epispadie behandeld door  een operatie te doen. Bij jongens wordt het uiteinde van de plasbuis dan verplaatst naar de top van de penis.

Kinderen met epispadie moeten voor de leeftijd van 6 maanden verwezen worden naar de specialist (kinderarts, kinderuroloog of kinderchirurg).

Jongens hebben vaker epispadie dan meisjes. Ongeveer 5 op 500.000 jongens heeft epispadie.
Epispadie komt voor bij ongeveer 1 op 500.000 bij meisjes.

Epispadie ontstaat als er tijdens de zwangerschap iets mis gaat bij de ontwikkeling van de plasbuis. Hoe dat precies komt, weten we niet.

Misschien krijgt iemand epispadie door erfelijke aanleg samen met andere zaken (multifactoriële overerving). Maar hoe het precies zit, weten we niet.

Sommige mannen met epispadie zijn minder vruchtbaar. Ben je een man met epispadie en wil je een kind?  Dan kun je dat met je arts bespreken. Die kan informatie op maat geven.
Vrouwen met epispadie die een kinderwens hebben, kunnen ook  voor informatie op maat  terecht bij hun arts.

• Patiëntenvereniging voor Blaasextrofie NederlandInformatie en lotgenotencontact. Voor mensen met epispadie, klassieke blaasextrofie en cloacale extrofie
• Blaasextrofie (RadboudUMC)Epispadie is een vorm van blaasextrofie
• Hypospadias and Epispadias Association (HEA)Informatie in het Engels. Ook voor internationaal lotgenotencontact
• Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen

• Richtlijn Aangeboren afwijkingen van de genitaliën en behandeling van voorhuidpathologie (2020)Federatie Medisch Specialisten
• Samenvatting JGZ-richtlijn seksuele ontwikkeling (2014)Kinderen met epispadie moeten voor de leeftijd van 6 maanden verwezen worden naar de specialist (kinderarts, kinderuroloog of kinderchirurg)
• Geïsoleerde epispadie (Orphanet)
• EpispadiasInformatie van het ERKNet (European Rare Kidney Disease Reference Network)
• Epispadias (StatPearls)Informatie van de National Library of Medicine

• Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
• • Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Urogenitale Aandoeningen
  • Afdeling Kinderurologie
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • +31 (0)24 361 4415
  • secretariaat.uro@radboudumc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
• • UMC Utrecht Expertisecentrum voor Erfelijke en Aangeboren Nier- en Urinewegaandoeningen
  • Polikliniek Genetica
  • Heidelberglaan 100
  • 3584 CX UTRECHT
  • +31 (0)88 755 3800
  • erfadv@umcutrecht.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Zeldzame Pediatrische Aandoeningen van Nieren en Urinewegen
  • Polikliniek Kindernefrologie
  • Meibergdreef 9
  • 1105 AZ AMSTERDAM
  • +31 (0)20 566 8000
  • Orpha.net Expertlink
• • Radboudumc Expertisecentrum voor Zeldzame Nierziekten
  • Afdeling Kindernefrologie
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • +31 (0)24 361 4415
  • secretariaat.vkkg@radboudumc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Erasmus MC Expertisecentrum voor Zeldzame Ziekten van Nieren en Urinewegen
  • Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  • Dr. Molewaterplein 40
  • 3015 GD ROTTERDAM
  • +31 (0)10 704 0704
  • info@erasmusmc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Kinderchirurgisch Centrum voor Aangeboren Anatomische Aandoeningen
  • Afdeling Kinderchirurgie
  • Dr. Molewaterplein 40
  • 3015 GD ROTTERDAM
  • +31 (0)10 703 6240
  • kinderchirurgie@erasmusmc.nl
  • Orpha.net Expertlink

26 juni 2023