Overslaan en naar de inhoud gaan

Achromatopsie

N.B. Achromatopsie is niet hetzelfde als het veel vaker voorkomende onvolledige kleurenblindheid.
 
Achromatopsie is een oogaandoening, waarbij iemand geen kleuren kan zien. Ook ziet iemand vaak minder scherp, en de ogen kunnen overgevoelig zijn voor licht. Ook kan er sprake zijn van nystagmus. Nystagmus wordt ook wel wiebelogen genoemd. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.

In het netvlies van ons oog zitten staafjes en kegeltjes. Dit zijn de lichtgevoelige cellen die ervoor zorgen dat we kunnen zien.
Met de kegeltjes zien we kleur. De kegeltjes vangen drie kleuren op: rood, blauw of groen. Door de opgevangen kleuren te combineren, zien we alle kleuren van de regenboog.
Met de staafjes in onze ogen kunnen we in het donker zien. Die staafjes zijn cellen die heel lichtgevoelig zijn, maar geen kleuren opvangen. Daarom kunnen we wel zien in het donker, maar dan zien we geen kleur meer.

Bij achromatopsie werken de kegeltjes niet. Mensen met achromatopsie kunnen alleen met de staafjes zien, en zien de wereld in zwart, wit, en grijstinten. Omdat de kegeltjes niet werken ontstaan ook de andere oogproblemen.

Er bestaat ook een milde vorm van achromatopsie, die heet: "incomplete achromatopsie". Bij incomplete achromatopsie zien mensen wel wat kleuren. Verder komen dezelfde kenmerken voor als bij complete achromatopsie, maar meestal minder ernstig.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Achromatopsie
      Achromasie
      Achromatopie
      Totale kleurenblindheid
      Volledige kleurenblindheid
      Complete achromatopsia
      Achromatopia
      Rod monochromacy
      Total colo(u)r blindness
      Incomplete achromatopsie
      Monochromasie
      achromatopsia
      ACHM

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Achromatopsie wordt vermoed met bovenstaande kenmerken. De diagnose kan worden bevestigd met oogheelkundig onderzoek. De diagnose kan meestal ook worden bevestigd met genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Achromatopsie kan niet genezen. Met hulpmiddelen kunnen de kenmerken verminderd worden. Zonnebrillen, lenzen en brillen kunnen helpen tegen de overgevoeligheid voor licht en soms het zicht verbeteren.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Achromatopsie komt voor bij ongeveer 1 op de 30.000 - 50.000 mensen.