Overslaan en naar de inhoud gaan

De diagnose MODY heeft mijn leven veranderd

Sanne* (19 jaar) kreeg op haar 15de de diagnose diabetes type 1. Sanne: ‘Ineens stond alles in het teken van mijn ziekte. Ik moest mezelf insuline gaan toedienen en de hele tijd nadenken bij wat ik at. Geloof me, als tiener ben je met hele andere dingen bezig. Ik wilde helemaal niet nadenken over insulinepompen, hypo’s en allerlei enge complicaties.’

Twijfel over diagnose

Op haar 17e kreeg Sanne door een verhuizing een andere arts. Sanne: ‘Mijn nieuwe arts vond het vreemd dat ik zo weinig insuline nodig had. Hij vroeg of diabetes vaker voor kwam in mijn familie. Dat is zo, mijn moeder en mijn oma hadden ook op jonge leeftijd diabetes gekregen’.
Toen Sanne’s nieuwe arts twijfelde aan de diagnose en haar vertelde over de mogelijkheid van MODY, viel alles op zijn plek. Sanne spoot insuline, maar had nooit meer dan 15 tot 20 eenheden per dag nodig. Net als haar moeder. 'Mijn moeder vertelde dat oma ook maar weinig insuline kreeg, dus daar zat zeker een patroon in'. 
In overleg met Sanne en haar familie werd besloten om Sanne genetisch te testen op MODY, een nog niet zo bekende erfelijke vorm van diabetes. 

Tabletten

Sanne vertelt hoe de diagnose MODY3 haar leven heeft veranderd. ‘Ik mocht meteen stoppen met insuline spuiten en overgaan op tabletten. Wat een verschil is dat!’ Zeker als je zoals Sanne last hebt van prikangst. ‘Mijn oma is helaas overleden, maar mijn moeder heeft zich ook laten testen op MODY. Ook zij bleek het gen te hebben en heeft 25 jaar met een verkeerde diagnose rondgelopen. Bij mijn moeder ging de overgang naar tabletten helaas minder goed. Haar alvleesklier bleek niet meer voldoende te werken, waardoor ze toch insuline moet blijven spuiten’. 

Minder hypo's

‘Dan zie je hoe belangrijk het is dat een diagnose op tijd wordt gesteld’, zegt Sanne. Ze is blij dat haar arts heeft doorgevraagd en vertrouwde op zijn gevoel dat er wel eens iets anders aan de hand kon zijn. ‘Hij heeft mijn leven er weer een stuk normaler door gemaakt! Natuurlijk heb ik nog steeds diabetes, daar is niets aan veranderd. Maar de behandeling die ik nu voor mijn MODY krijg, is veel beter in te passen in mijn dagelijkse leven. Ook heb ik nu veel minder hypo’s. Wat had ik mijn moeder dat ook graag gegund!’

* Dit verhaal is gebaseerd op ervaringen van mensen met een erfelijke ziekte (in de familie).