Progressieve hemifaciale atrofie
Progressieve hemifaciale atrofie (PHA) is een aandoening waarbij de hoeveelheid vetweefsel minder wordt in één helft van het gezicht. De huid in die helft van het gezicht kan dunner zijn, waardoor de bloedvaten duidelijker te zien zijn. De huid kan ook een bruine kleur krijgen. We weten niet wat de oorzaak is van PHA.
In de spieren en het steunweefsel (bindweefsel) van het gezicht kunnen ook problemen ontstaan. Dan kan het gezicht een andere vorm krijgen. En kan iemand problemen krijgen met bijvoorbeeld kauwen en praten. Door die andere vorm van het gezicht kan iemand ook problemen met de ogen en het zien krijgen. Bijvoorbeeld omdat de oogleden heel dun worden of gaan hangen.
Door PHA kan ook de hoeveelheid huid, spieren, bot en kraakbeen minder worden. Iemand kan ook minder haar krijgen. Sommige mensen met PHA hebben epilepsie en hoofdpijn.
De kenmerken en klachten beginnen meestal voordat iemand 20 jaar oud is.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
PHA
Hemifaciale atrofie
Parry-Romberg syndroom
Ziekte van Romberg -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Progressieve hemifaciale atrofie (PHA) gaat niet over. Met de behandeling wordt geprobeerd de klachten minder te maken. Soms worden er operaties gedaan aan de afwijkingen aan het gezicht.
-
Hoe vaak komt het voor?
PHA is zeldzaam. Dokters denken dat PHA voorkomt bij tenminste 1 op de 700.000 mensen. Maar dat weten ze niet precies. De aandoening komt iets vaker voor bij vrouwen dan bij mannen.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
We weten niet wat de oorzaak van PHA is. Misschien is progressieve hemifaciale atrofie een auto-immuunziekte.
-
Is deze ziekte erfelijk?
De meeste mensen met PHA zijn de enige in de familie.
Heel soms zijn er meerdere mensen met PHA in één familie. Maar daarvoor is geen erfelijke oorzaak gevonden. -
Kinderwens
PHA lijkt niet erfelijk. Dat betekent dat je niets kunt doen om ervoor te zorgen dat je kind geen PHA krijgt.
-
Meer info voor patiënten
- LAPOSALandelijke Patiënten- en Oudervereniging voor Schedel- en/of Aangezichtsaandoeningen. Informatie en lotgenotencontact
- Parry-Romberg syndroomInformatie van het ErasmusMC. Parry-Romberg syndroom is een andere naam voor PHA
- Coupe de sabre / Parry-Romberg syndroomProgressieve hemifaciale atrofie en Coupe de sabre lijken in sommige dingen op elkaar. Misschien zijn het twee verschillende vormen van dezelfde aandoening. Informatie geschreven door een kinderneuroloog.
- Patiënteninformatie Craniofaciale aandoeningenPatiëntenversie van de Zorgstandaard
- Parry-Romberg syndromeInformatie in het Engels van de Amerikaanse organisatie NINDS. Met een overzicht van het internationale onderzoek dat naar deze aandoening gedaan wordt.
- Genetics and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen.
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
Op dit moment zijn de gegevens over de expertisecentra voor ziekten op deze site niet meer allemaal actueel. Hier wordt aan gewerkt. Zoek je een expertisecentrum voor een ziekte? Mail ons op erfolijn
erfocentrum.nl.
- Expertisecentra voor deze aandoening:
-
- Centrum voor Neuro-inflammatoire Aandoeningen
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- Centrum voor Refractaire Kinderepilepsie
- UMC Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 5555
- info@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink