Aangeboren afwijkingen van de luchtpijp
Bij aangeboren afwijkingen van de luchtpijp is er bij de geboorte iets mis met de luchtpijp. Dat kunnen verschillende afwijkingen zijn.
Soms is de wand van de luchtpijp slap waardoor de luchtpijp bij de ademhaling steeds dichtklapt. Dit noemen we tracheomalacie.
Of de luchtpijp is smaller of juist wijder dan normaal. Of de doorgang kan geblokkeerd zijn. Soms zit er een opening tussen de luchtpijp en de slokdarm. Dat heet een tracheo-oesofageale fistel.
En soms is de luchtpijp er maar gedeeltelijk, of helemaal niet.
Als een kind met een afwijking van de luchtpijp geboren wordt kan het ademhalen moeilijk zijn. Ook kunnen er problemen met de voeding zijn en met groeien. Het kind kan gevoelig zijn voor infecties van de luchtwegen.
Of iemand iets merkt van een aangeboren afwijking van de luchtpijp verschilt per afwijking. Soms zijn er weinig of geen klachten.
Naast de aangeboren afwijking van de luchtpijp zijn er soms ook andere afwijkingen. Zoals afwijkingen van de bloedvaten, het hart, het maagdarmkanaal, de urinewegen en/of de geslachtsorganen en de armen en benen.
Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Aangeboren afwijkingen van de luchtpijp
Aangeboren afwijkingen van de trachea
Congenital tracheal malformations
Tracheamalacie
Tracheal agenesis/atresia
Congenital tracheomalacia
Trachea agenesie/atresie
Tracheo-oesofageale fistel
Tracheo-esophageal fistula -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Een aangeboren afwijking van de luchtpijp kan worden vastgesteld door kijkonderzoek van de luchtpijp (laryngoscopie). Ook röntgenonderzoek en een CT-scan zijn mogelijk. Soms zijn er al voor geboorte aanwijzingen voor afwijkingen aan de luchtpijp, omdat er bijvoorbeeld een teveel is aan vruchtwater.
Als de baby ook andere afwijkingen heeft, kan dat reden zijn voor genetisch onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
De behandeling van aangeboren afwijkingen van de luchtpijp hangt af van de vorm van die afwijkingen.
-
Hoe vaak komt het voor?
Bij ongeveer 1 op de 50.000 pasgeboren kinderen is er geen luchtpijp aangelegd of alleen een gedeelte van de luchtpijp.
Tracheamalacie is een slappe luchtpijp die makkelijk dichtklapt. Dit komt bij ongeveer 1 op de 1.500-2.100 pasgeborenen voor .
Bij een open verbinding tussen de slokdarm en luchtpijp is de slokdarm regelmatig niet goed ontwikkeld. Dit is zo bij ongeveer 2 tot 4 op 10.000 pasgeborenen .
-
Is deze ziekte erfelijk?
Meestal is een kind met een aangeboren afwijking van de luchtpijp de enige in een familie. Bij minder dan 2% komt de afwijking bij meerdere mensen in een familie voor.
-
Meer info voor patiënten
-
Meer info voor artsen
- Tracheal agnesis Orphanet
- Congenital tracheomalacia Orphanet
- eMedicine
-
Expertisecentra
- De volgende expertisecentra zijn voor deze aandoening gevonden:
-
- Expertisecentrum Foetale Geneeskunde
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink