Zeldzame genafwijkingen

Op de website www.uniek-erfelijk.nl staat informatie voor ouders met een kind met een zeldzame genafwijking, mensen die een kind met deze aandoening in hun omgeving kennen en voor artsen die een kind met een zeldzame genafwijkingen begeleiden.

Het gaat om de volgende aandoeningen:

• GATAD2B syndroom
• CTNNB1 syndroom
• GRIN2A syndroom
• GRIN2B syndroom
• ADNP syndroom
• DDX3X syndroom
• MED12-gerelateerde aandoeningen