Hart- en vaatziekten, erfelijke en/of aangeboren

Printvriendelijke versie Printvriendelijke versie Printvriendelijke versie

Bij hart- en vaatziekten die aangeboren en/of erfelijk zijn, is er iets mis met de bouw of de werking van het hart. En/of met de grote bloedvaten van het hart. De kenmerken verschillen per type en per persoon.

Er zijn verschillende groepen erfelijke en/of aangeboren hart- en vaatziekten.

  • Erfelijke hartspierziekten (cardiomyopathieën).

Ons hart is een spier. Een cardiomyopathie is een ziekte van de hartspier. Dan kan de hartspier dikker worden, of dunner, of wijder. Ook zijn er cardiomyopathieën waarbij de hartspier vet wordt. Of dat de hartspier niet goed kan ontspannen of juist samenknijpen.

Voorbeelden van cardiomyopathieën zijn HCM (Hypertrofische Cardiomyopathie), DCM (Gedilateerde Cardiomyopathie) en ARVD (Aritmogene Rechter Ventrikel Dysplasie).

  • Erfelijke hartritmestoornissen.

Bij erfelijke hartritmestoornissen is er iets mis met de geleiding van de elektrische stroom van het hart. Dan is er aan het hart niet altijd iets bijzonders te zien, zoals bij het Brugada syndroom, het Lange QT-tijd syndroom (LQTS) en het Syndroom van Jervell-Lange-Nielsen

Maar ook een verdikking of verwijding van de hartspier (cardiomyopathie) kan een ritmestoornis tot gevolg hebben.   

  • Aangeboren afwijkingen in de vorm of bouw van het hart

Soms heeft iemand alleen een aangeboren hartafwijking, bijvoorbeeld Tetralogie van Fallot of het Hypoplastisch Linkerhartsyndroom.

Maar de hartafwijking kan ook bij een syndroom horen. Bij een syndroom heeft iemand meerdere kenmerken, bijvoorbeeld een verstandelijke beperking of een ander uiterlijk. Voorbeelden van syndromen waar een hartafwijking bij voor kan komen zijn het syndroom van Down, Noonan syndroom, het syndroom van Turner, deletie 22q11.2 syndroom, CHARGE syndroom en Williams syndroom.

  • Aangeboren aandoeningen van de bloedvaten

Hierbij kan er een verhoogde kans zijn op vervetting van de bloedvaten. Een voorbeeld is Familiaire Hypercholesterolemie.

Er zijn ook erfelijke aandoeningen waarbij grote kans is dat de grote lichaamsslagader (aorta) wijder wordt en kan scheuren. Bijvoorbeeld het Marfan syndroom.

Synoniemen

  • Hart- en vaatziekten, erfelijke en/of aangeboren
  • Hart- en vaataandoeningen, erfelijke en/of aangeboren
  • Hart- en vaatafwijkingen, erfelijke en/of aangeboren
  • Hartafwijking
  • Heart disease
  • Erfelijke hartziekte

Diagnose

Een erfelijke en/of aangeboren hartaandoening kan worden vastgesteld met bijvoorbeeld een hartfilmpje (ECG) en/of een echo van het hart.

Soms is genetisch onderzoek mogelijk.

Behandeling

De behandeling van een erfelijke en/of aangeboren hartaandoening hangt af van het type en van de mate waarin iemand het heeft. Soms zijn medicijnen mogelijk. Bij andere aandoeningen is een pacemaker of ICD mogelijk. En soms wordt een operatie gedaan.

Voorkomen(frequentie)

Hoe vaak de erfelijke en/of aangeboren hart- en vaatziekten voorkomen verschilt per type.
In Nederland worden ongeveer 7-8 op de 1000 baby’s geboren met een afwijking in de vorm of bouw van het hart- en/of de grote bloedvaten.

Erfelijkheid

De overerving verschilt per type erfelijke hartaandoening.  Cardiomyopathieën en erfelijke hartritmestoornissen erven vaak autosomaal dominant over. Bij aangeboren afwijkingen in de vorm/bouw van het hart- en/of de grote bloedvaten gaat het vaak om multifactoriële overerving. Bij syndromen geldt de manier van overerven van dat syndroom.

Meer informatie voor patienten

Kijk ook bij de informatie over de verschillende hartaandoeningen op de website.

Meer informatie voor artsen

Kijk bij de informatie over de afzonderlijke hartaandoeningen op deze website

Video's

See video

Expertisecentra

Kijk bij de beschrijvingen van de afzonderlijke hartaandoeningen.

Colofon:

Auteur
dr. Laura van Dussen (arts, medisch redacteur)

 
Redactie
Petra Haak-Bloem (informatiespecialist) en Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter)

Aanmaakdatum:
25-09-2014
Updatedatum:
19-10-2016

Stel een vraag

ma 2 dec 2013
Printvriendelijke versieE-mailPDF version
CAPTCHA
Deze vraag is om te testen of u een menselijke bezoeker bent en om geautomatiseerde spam te voorkomen.
Image CAPTCHA
Voer de karakters uit afbeelding in.