Deze site biedt objectieve en betrouwbare informatie over:
- erfelijkheid (DNA, genen, chromosomen)
- erfelijke ziekten en aandoeningen
- zwangerschap, kinderwens en erfelijkheid
Alle onderwerpen zijn toegankelijk via trefwoorden in het alfabet boven in de pagina.
Erfelijkheid.nl is een site van het Erfocentrum, het Nationale Kennis- en Voorlichtingscentrum Erfelijkheid, Zwangerschap en Medische Biotechnologie.
Het Erfocentrum wordt mede mogelijk gemaakt door financiële steun van de Centra voor Klinische Genetica en donaties. Het Erfocentrum is een non-profitorganisatie en kan ook uw steun goed gebruiken. Steun ons!
Nieuws rond erfelijkheid
Lancering www.erfelijkheidinbeeld.nl op Zeldzame Ziekten Dag 25 januari 2010 Op vrijdag 26 februari a.s. wordt www.erfelijkheidinbeeld.nl op de Zeldzame Ziekten Dag gelanceerd.
Video’s, dvd’s en animaties van (patiënten)organisaties over erfelijkheid en erfelijke en/of aangeboren aandoeningen zijn op www.erfelijkheidinbeeld.nl samengebracht. Hierdoor krijgt hun beeldmateriaal meer bekendheid, wordt het beter toegankelijk voor mensen met een aandoening en kan het de informatieverstrekking van artsen verbeteren.
Omdat www.erfelijkheidinbeeld.nl ook over samenbrengen gaat, sluit de site prima aan bij het thema van de Zeldzame Ziekten Dag, namelijk het ontwikkelen van een landelijk en lokaal netwerk voor zeldzame ziekten.
De website www.erfelijkheidinbeeld.nl wordt financieel mogelijk gemaakt door het Rabobank Projectenfonds, Fonds NutsOhra en Erfocentrum.
U kunt zich aanmelden voor de Zeldzame Ziekten Dag. Meer informatie over deze dag op Zeldzame Ziekten Dag
Advies Stuurgroep Zwangerschap en Geboorte aan de minister aangeboden 6 januari 2010 In vergelijking met andere EU-landen is de babysterfte in Nederland relatief hoog. In het advies ‘Een goed begin, veilige zorg rond zwangerschap en geboorte’ geeft de stuurgroep haar visie op hoe te komen tot eigentijdse en betrouwbare zorg.
De aanbevelingen zijn samen te vatten in de volgende speerpunten: moeder en kind in de hoofdrol, vrouwen moeten gezonder aan een zwangerschap beginnen, heldere en eenduidige voorlichting over alle facetten van de zwangerschap, alle professionals zijn in een netwerk samen verantwoordelijk voor de zorg, extra aandacht voor vrouwen in achterstandssituaties, medische zorg moet altijd beschikbaar en bereikbaar zijn en vanaf het begin van de bevalling wordt de zwangere niet meer alleen gelaten.
Uiterlijk in maart komt de minister met een definitieve reactie.
In een brief aan de Tweede Kamer heeft minister Klink een voorlopige reactie gegeven.
Conferentie OP OOGHOOGTE: Communiceren met kinderen over hun erfelijke ziekte
Op 11 november 2009 organiseerde het Erfocentrum samen met het LUMC de conferentie OP OOGHOOGTE ... communiceren met kinderen over hun erfelijke ziekte. Behandelaars, voorlichters en beleidsmakers die te maken hebben met kinderen met erfelijke aandoeningen lieten hun licht schijnen over communiceren met kinderen. De conferentie is druk bezocht door een gevarieerd publiek.
Meer lezen...
Kinderwens? Breng met ZwangerWijzer de risico’s op uw werk in kaart 2 november 2009 Werkomstandigheden kunnen schadelijk zijn voor de vruchtbaarheid, de zwangerschap en het ongeboren kind. Vanaf 3 november kunnen mensen met een kinderwens
eenvoudig nagaan of er in hun werk omstandigheden zijn die een gezonde zwangerschap in de weg staan. Dat kan op www.zwangerwijzer.nl. Deze online zelftest voor mensen met een kinderwens is uitgebreid met vragen over werk.
Meer lezen...
Uitslag prijsvraag: Heb jij dat? Verhalen van kinderen over hun erfelijke ziekte 16 oktober 2009 In het kader van de lancering van de website www.ikhebdat.nl in juni dit jaar heeft het Erfocentrum een prijsvraag voor kinderen uitgeschreven. Hierbij konden kinderen verhalen en tekeningen insturen over erfelijke ziekten en hoe zij die ervaren. De hoofdprijs is in de wacht gesleept door Vita Vermeer (10 jaar) uit Rotterdam.
Meer lezen...
Kindersite www.ikhebdat.nl tweede plaats bereikt bij Innovatieprijs Stichting Voorzorg Utrecht 24 september 2009 De kinderwebsite www.ikhebdat.nl van het Erfocentrum heeft een glansrijke tweede plaats behaald bij de Innovatieprijs van Stichting Voorzorg Utrecht. Tijdens een feestelijke bijeenkomst op 24 september jl. in Slot Zeist werd de prijswinnaar bekend gemaakt. De Innovatieprijs ging naar de Stichting Ambulance Wens te Rhoon voor het project Laatste Wensen.
Meer lezen...
Telefonische Erfolijn vanaf 1 september drie extra ochtenden per week open 9 september 2009 Zo wordt de Erfolijn beter bereikbaar voor mensen die liever de telefoon pakken dan een e-mail sturen.
De Erfolijn kan nu elke werkdag gebeld worden van 8.30 tot 11.30 uur. Bij de Erfolijn kan men terecht met alle vragen rond erfelijkheid, (zwangerschap en) erfelijke of aangeboren aandoeningen.
Dat kan per e-mail: erfolijn@erfocentrum.nl of telefonisch: 0900-6655566 (€0,25 per minuut).
Meer lezen...
ErasmusMC Wetenschapscafé: Doe het zelf - Genetische zelftesten getest 24 augustus 2009 Op maandag 28 september organiseert het Wetenschapscafé van het Universitair Medisch Centrum in Rotterdam (Erasmus MC) een avond over genetische zelftesten.
Dr. Cécile Janssens werkt als wetenschapper in het Erasmuc MC. Uit haar onderzoeken blijkt dat genetische thuistesten tot nu toe niet goed voorspellen welke risico’s mensen lopen.
Uit nieuwsgierigheid deed zij een genetische thuistest. Tijdens de avond onthult ze de resultaten van de test.
Meer lezen...
Nieuw inzicht in spierziekte 9 juli 2009 Onderzoekers van het UMC St Radboud ontdekten in samenwerking met internationale collega's de oorzaak van spierdystrofie bij een Griekse patiënt. De oorzaak is een genetische fout die twee mechanismen van glycosylering met elkaar verbindt. Bij glycosylering zet het lichaam suikerketens aan eiwitten. Dit is een belangrijk proces dat nodig is voor het goed functioneren van het lichaam. Omdat de genetische fout twee afzonderlijke mechanismen van glycosylering aan elkaar koppelt, kan dit ook bijdragen aan het ophelderen van de oorzaak van andere glycosyleringsziekten.
Een artikel over het Nijmeegse onderzoek is online verschenen in de American Journal of Human Genetics.
Meer lezen..
PARP-remmers tegen erfelijke borst- en eierstokkanker 24 juni 2009 Bij mensen met erfelijke borstkanker en eierstokkanker blijkt een nieuw geneesmiddel een positief effect te hebben. Het middel remt het enzym PARP. Dit enzym helpt kankercellen als ze hun beschadigde DNA willen repareren. Door PARP te remmen, kunnen de kankercellen hun DNA niet herstellen en gaan ze dood. De gezonde cellen zijn minder afhankelijk van PARP. Daardoor veroorzaakt een PARP-remmer bijna geen van de gebruikelijke bijwerkingen van chemotherapie. De patiënten die het middel kregen, hadden een erfelijke vorm van borst- en eierstokkanker die wordt veroorzaakt door veranderingen in de BRCA1 en BRCA2 genen. De patiënten waren eerder al behandeld met standaardtherapieën. Op de PARP-remmer reageerden de meeste patiënten goed.
Ondertussen zijn vervolgonderzoeken van start gegaan. Bij dit internationale onderzoek waren wetenschappers van het Nederlands Kanker Instituut - Antoni van Leeuwenhoek Ziekenhuis betrokken.
Meer lezen..
Nieuwe website voor (en door) kinderen over erfelijke ziekten 15 juni 2009 Op 16 juni heeft het Erfocentrum de website www.ikhebdat.nl gelanceerd. De site biedt kinderen van acht tot twaalf jaar begrijpelijke en betrouwbare informatie op het gebied van erfelijkheid en erfelijke ziekten. Tot nu toe was er heel weinig informatie op dit terrein voor kinderen. De kindersite is een grote stap voorwaarts.
Meer lezen...
Spinozapremie voor prof. Ferrari 9 juni 2009 Prof. dr. Michel Ferrari (LUMC Leiden) ontving één van de drie NWO-Spinozapremies 2009 voor zijn onderzoek naar migraine. De premie bestaat uit een bedrag van 2.5 miljoen euro, te besteden aan onderzoek.
Ferrari ontwikkelt nieuwe medicijnen tegen migraine en zijn onderzoeksgroep ontdekte de eerste migrainegenen. Zo identificeerde zijn onderzoeksgroep in 1996 een gen voor een erfelijke vorm van migraine; familiaire hemiplegische migraine. Later ontdekte zijn team nog vier andere migrainegenen.
De andere twee Spinozampremies werden uitgereikt aan Albert van den Berg (natuurkundige) en Marten Scheffer (aquatisch ecoloog).
Meer lezen..
Onderzoekers vinden nieuwe bijnierziekte 2 juni 2009 Bij een Nederlands meisje van Turkse afkomst is een nieuwe soort bijnierziekte gevonden. De oorzaak van de ziekte blijken mutaties in een gen te zijn. Dit gen codeert voor een enzym genaamd PAPSS2.
De bijnierziekte leidde tot het polycysteus ovarieel syndroom (PCO-syndroom). Bij deze aandoening ontstaan kleine cystes in de eierstokken. Een van de kenmerken van het PCO-syndroom is verminderde vruchtbaarheid. De ontdekking van de nieuwe bijnierziekte leidt hopelijk tot meer inzicht in de achtergrond van het PCO-syndroom.
De ziekte werd ontdekt door onderzoekers en artsen van het UMC St Radboud in Nijmegen. Zij werkten hiervoor nauw samen met de Universiteit van Birmingham.
Meer lezen..
Dr. Hendrik Muller Prijs voor tweelingonderzoeker Dorret Boomsma 29 april 2009 Volgens de Koninklijke Nederlandse Akademie van Wetenschappen (KNAW) heeft Dorret Boomsma Nederland op de kaart gezet van het onderzoek naar gedragsgenetica en tweelingenstudies. Ze heeft een sleutelpositie op het snijvlak van gedragswetenschappen en genetica, en doet in meerdere vakgebieden op het hoogste niveau mee.
Professor Boomsma is hoogleraar biologische psychologie aan de Vrije Universiteit en is gespecialiseerd in genetisch onderzoek bij tweelingen, gedragsgenetica en genetische epidemiologie. Boomsma staat aan de wieg van het Nederlands Tweelingen Register. Met die gegevens doet ze onderzoek naar waar wij aanleg voor hebben, en wat door de omgeving bepaald wordt.
Meer lezen..
Documentaire over erfelijke borstkanker (BRCA) 14 april 2009 De IKON zendt in de serie 'Wereldvrouwen' op 14 april de documentaire 'Erfelijk Belast' uit. Filmmaker Joanna Rudnick onderzoekt of zij draagster is van het BRCA-gen. Haar overgrootmoeder en oma zijn aan de gevolgen van borstkanker en eierstokkanker overleden, haar moeder kreeg ook kanker maar heeft de ziekte overwonnen.
Rudnick filmt niet alleen haar eigen emoties tijdens haar zoektocht, maar ook die van lotgenoten die zij bij haar gang langs medici tegenkomt.
Het programma wordt op dinsdag 14 april op Nederland 2 uitgezonden tussen 23.20 en 00.20 uur.
Meer lezen..
Regeling Preïmplantatie Genetische Diagnostiek naar de Tweede Kamer 19 februari 2009 Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD) is alleen een optie als aan een set van criteria is voldaan. In de brief worden de criteria op een rijtje gezet.
Een richtlijnencommissie gaat de uitvoeringspraktijk toetsen en in 2011 zal de regeling geevalueerd worden.
Meer lezen...
Officiële start Darwinjaar 12 februari 2009 Vandaag wordt in Naturalis in Leiden het startschot gegeven voor het Darwinjaar 2009. Vandaag is het precies 200 jaar geleden dat Charles Darwin werd geboren.
Op 24 november 2009 is het 150 jaar geleden dat hij zijn boek "On the Origin of Species by Means of Natural Selection, or the Preservation of Favoured Races in the Struggle for Life" publiceerde.
Dit jaar zal geheel in het teken staan van Charles Darwin en zijn evolutietheorie.
Meer informatie over een jaar lang evolutie, avontuur en ontdekkingen.
Zwangerschapsvoorlichting alleen lokaal organiseren? Een slecht plan! 7 oktober 2008 Het Erfocentrum dringt aan op centrale ondersteuning, maar minister Klink vindt dat de voorlichting aan (aanstaande) zwangeren vooral lokaal opgepakt en uitgevoerd moet worden. De overheid wil daarvoor 5,8 miljoen euro vanuit de AWBZ beschikbaar stellen aan de Nederlandse gemeenten die dit afhankelijk van hun lokale behoefte naar eigen inzicht mogen besteden, zonder sturing vanuit de overheid of een andere vorm van landelijke coördinatie.
Door deze lokale aanpak zal de voorlichting rondom zwangerschap versnipperen. Dit gaat ten koste van de landelijke uniformiteit, kwaliteit en effectiviteit van de voorlichting.
Meer informatie...
Hielprikscreening op Tyrosinemie type I hervat 1 oktober 2008 Met ingang van 1 oktober 2008 wordt het bloed van de hielprik weer onderzocht worden op tyrosinemie.
Op 22 febr. 2007 werd besloten de screening op deze aandoening voorlopig uit de hielprik te halen. Er waren te veel fout-positieve uitslagen. Er is een nieuwe test ontwikkeld.
Meer informatie over de hielprik.
Erfocentrum reageert kritisch op beleidsplannen voor preconceptiezorg 9 september 2008 Het Erfocentrum is er blij met het beleidsvoornemen van de overheid om mensen met een zwangerschapswens tijdig te gaan voorzien van informatie over mogelijke gezondheidsrisico's.
Maar over de manier waarop deze preconceptievoorlichting plaats moet gaan vinden, maakt het Erfocentrum zich zorgen. Volgens het Erfocentrum verdient een centrale informatievoorziening voor preconceptievoorlichting de voorkeur.
In een brief aan de Tweede Kamer wordt dit standpunt uiteengezet.
Persbericht Erfocentrum
Grondlegger van de medische genetica McKusick overleden 24 juli 2008 Professor Victor Almon McKusick (1921-2008) riep als een van de eersten op het menselijk genetisch materiaal in kaart te brengen.
Dit naslagwerk is sinds die tijd snel gegroeid en nu voor ieder online gratis beschikbaar onder de titel OMIM. Momenteel staan in OMIM ruim 18850 aandoeningen beschreven die gerelateerd kunnen worden aan een mutatie in één of meer genen.
Zijn hele carrière was McKusick werkzaam aan Johns Hopkins University (Baltimore, Maryland). Voor zijn werk ontving hij vele prijzen en onderscheidingen.
Persbericht Johns Hopkins Medicine
Kabinet: kwaliteitsnormen voor medische screening 4 juli 2008 Er bestaat een toenemende vraag naar screeningsmethoden op het gebied van gezondheid. Het kabinet is van mening dat burgers zelf beslissen of men zich wil laten testen. Om een goed geïnformeerde keuze te kunnen maken zal het kabinet in samenwerking met patiëntenorganisaties, professionals, zorgaanbieders en verzekeraars zorgen dat er betrouwbare informatie beschikbaar komt. Daarnaast komen er algemene normen waaraan het screeningsaanbod moet voldoen, zodat een keurmerk kan ontstaan.
Ook de informatie over het aanbod door de overheid zelf van bevolkingsonderzoek zal worden verbeterd. In Europees verband zal de regelgeving voor zelftests moeten worden aangescherpt.
De Kaderbrief Screening is aan de Tweede Kamer gestuurd.
Persbericht Regering.nl
Ministerraad akkoord met brief over preïmplantatie genetische diagnostiek 27 juni 2008 Deze brief vervangt de brief van 26 mei 2008.
In de nieuwe brief van staatssecretaris Bussemaker van VWS over preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) staan de criteria aan de hand waarvan een verzoek om PGD moet worden beoordeeld door deskundigen. Door toepassing van de criteria kan de behandeling onder voorwaarden worden uitgevoerd bij paren die preïmplantatie genetische diagnostiek als mogelijkheid zien om een kind te krijgen zonder de (zeer) ernstige ziekte die in hun familie voorkomt. Elk verzoek zal individueel beoordeeld worden. Hetzelfde geldt voor erfelijke ziekten waarvan niet vast staat dat de drager de ziekte of aandoening ook werkelijk krijgt (onvolledige penetrantie).
Er komt een aparte wettelijke regeling en een landelijke multidisciplinaire commissie gaat een richtlijn PGD opstellen. Aan deze richtlijncommissie wordt ook gevraagd om, wanneer een instelling overweegt deze techniek toe te passen bij een ziekte of aandoening waarvoor dat niet eerder is gebeurd, dit voornemen aan de criteria te toetsen. Het kabinet is van mening dat toepassing van PGD in verband met erfelijke borst- of eierstokkanker niet meer door de richtlijnencommissie hoeft te worden beoordeeld.
Het Kabinetsstandpunt PGD wordt nu aangeboden aan de Tweede Kamer.
Meer lezen over PGD...
Embryoselectie ook toegestaan bij erfelijke kanker 27 mei 2008 Staatssecretaris Bussemaker wil preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) ook toestaan voor mensen met een kinderwens, waar een vorm van erfelijke kanker in de familie voorkomt. Het gaat onder andere om erfelijke borst- of darmkanker en enkele andere, zeldzamere, vormen van kanker. Bij deze aandoeningen dragen mensen het gemuteerde gen, maar varieert de kans dat ze de ziekte krijgen - afhankelijk van het type van de mutatie en de familie waar deze vorm van kanker voorkomt. Ook kan de ernst van de aandoening per persoon verschillen.
Of men voor PGD in aanmerking komt, zal in een individueel overleg met de behandelaars besloten worden. Per brief heeft zij op 26 mei de Tweede Kamer geïnformeerd.
Meer lezen over het besluit van de staatssecretaris van 26 mei... Op 30 mei 2008 heeft staatssecretaris Bussemaker de brief hernomen. Nadat zij de brief had verstuurd, werd duidelijk dat er binnen het kabinet behoefte is aan een bredere discussie over dit onderwerp. Coalitie-partij ChristenUnie is het niet eens met de brief van 26 mei jl..
Brief aan de Tweede Kamer van 30 mei 2008 Meer lezen over preïmplantatie genetische diagnostiek...
RIVM-rapport: Kinderwens van consanguine ouders: risico`s en erfelijkheidsvoorlichting 7 maart 2008 Naast bloedverwantschap tussen de ouders, noemt het rapport ook risicofactoren zoals moederschap op oudere leeftijd, diabetes en erfelijke aandoeningen in de familie.
Kinderen van bloedverwante ouders hebben een verhoogde kans op zeer zeldzame autosomaal recessieve aandoeningen.
In absolute aantallen is het aandeel van met bloedverwantschap samenhangende aandoeningen in de sterfte rond de geboorte en op de zuigelingenleeftijd zeer gering. En deze groep zeldzame aandoeningen maakt een zeer klein deel uit van het totale aantal aangeboren aandoeningen.
Uit incidentele en soms indirecte gegevens valt af te leiden dat huwelijken tussen verwanten in Nederland waarschijnlijk het meest voorkomen in de Turkse en Marokkaanse gemeenschap en in kleine religieuze gemeenschappen.
De onderzoekers vinden dat ieder paar met een kinderwens zich, bij voorkeur vóór een zwangerschap, moet kunnen laten informeren over een mogelijk verhoogde kans op een kind met een aangeboren aandoening en over mogelijkheden voor preventie.
Meer lezen...
Gezondheidsraad adviseert preconceptiezorg voor alle kinderwensers 20 september 2007 Er kan veel gezondheidswinst behaald worden voor moeder en kind als mensen met een kinderwens al voor de conceptie zich gaan voorbereiden op de zwangerschap en waar nodig hun leefwijze aanpassen.
De zorg voor het kind begint al voor de zwangerschap.
Persbericht Gezondheidsraad Advies Preconceptiezorg: voor een goed begin (PDF, 968KB)
Het Erfocentrum wordt mede mogelijk gemaakt door financiële steun van de Centra voor Klinische Genetica en donaties.
Het Erfocentrum is een non-profitorganisatie en kan ook uw steun goed gebruiken. Steun ons!.
