Syndroom van Turner

Printvriendelijke versie Printvriendelijke versie Printvriendelijke versie

Het syndroom van Turner is een aangeboren aandoening die alleen meisjes kunnen hebben.

Chromosomen zitten in alle lichaamscellen. Onze cellen zijn de bouwstenen van het lichaam. De chromosomen dragen ons erfelijk materiaal. Normaal hebben vrouwen twee X chromosomen (XX) en mannen een X- en een Y-chromosoom (XY).

Maar bij het syndroom van Turner ontbreekt één van de X-chromosomen. Of één van de twee X-chromosomen heeft een andere vorm. Meestal is dit zo in alle cellen in het lichaam. Maar soms gaat het om een deel van de cellen. Dit heet mozaïcisme.

Vrouwen met het syndroom van Turner zijn bijna altijd kort van stuk. Sommige vrouwen hebben aandoeningen van het hart en de nieren. Ook kunnen ze een brede, korte nek en opgezette handen en voeten hebben.

Bij het opgroeien blijft de ontwikkeling van de borsten en menstruatie vaak achter. Dit komt doordat de eierstokken niet genoeg ontwikkeld zijn. Hierdoor worden te weinig geslachtshormonen gemaakt. Dat heeft invloed op de vruchtbaarheid. Heel soms kunnen vrouwen met het syndroom van Turner kinderen krijgen.
 
Of en in welke mate de kenmerken aanwezig zijn, verschilt van vrouw tot vrouw.

Synoniemen

  • Syndroom van Turner
  • Gonadale dysgenesie
  • Turner syndrome
  • TS
  • Monosomy X
  • Ullrich-Turner syndrome
  • 45,X

Diagnose

Het syndroom van Turner kan worden vermoed op grond van bovenstaande kenmerken. De diagnose kan worden vastgesteld door chromosoomonderzoek. Soms is prenataal onderzoek mogelijk, waarmee wordt gekeken of een ongeboren kind de aandoening heeft.

Behandeling

Het syndroom van Turner is niet te genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van de klachten. Meestal zijn medicijnen mogelijk, zoals groeihormonen en geslachtshormonen. Door de groeihormonen kan iemand langer worden. De geslachtshormonen stimuleren de ontwikkeling van de borsten en de menstruatie.

Voorkomen(frequentie)

Het syndroom van Turner komt voor bij ongeveer 1 op de 2.500 meisjes.

Erfelijkheid

Ouders van een dochter met het syndroom van Turner hebben een kleine kans dat een volgende dochter ook deze aandoening heeft. Daarom kunnen moeders bij een volgende zwangerschap kiezen voor prenataal onderzoek

Meer informatie voor patienten

Meer informatie voor artsen

Video's

Turner syndroom
In deze film van de Turner Syndrome Foundation zien we vijf vrouwen van verschillende leeftijden over hun leven met Turner syndroom vertellen. Te zien is onder andere dat de diagnose soms op heel verschillende leeftijd gesteld wordt, en ook dat de kenmerken per vrouw enorm kunnen verschillen. 
 
Het syndroom van Turner is een aangeboren aandoening die alleen voorkomt bij meisjes. Normaal hebben vrouwen twee X chromosomen (XX). Maar bij Turner syndroom ontbreekt een van de X-chromosomen. Vrouwen met het syndroom van Turner zijn bijna altijd kort van stuk, en sommigen hebben ook aandoeningen van het hart en de nieren.
 

 

Expertisecentra

Colofon:

Auteur
drs. Marloes Brouns-van Engelen (medisch bioloog)

Redactie
Petra Bloem (informatiespecialist) en Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter) 

Aanmaakdatum:
11-07-2011
Updatedatum:
26-11-2013

Stel een vraag

ma 2 dec 2013
Printvriendelijke versieE-mailPDF version
CAPTCHA
Deze vraag is om te testen of u een menselijke bezoeker bent en om geautomatiseerde spam te voorkomen.
Image CAPTCHA
Voer de karakters uit afbeelding in.