Ziekte van Krabbe

De ziekte van Krabbe is een stofwisselingsziekte waardoor er schade aan de zenuwen ontstaat. De oorzaak is een afwijking in een gen. Het verschilt per persoon welke klachten en kenmerken iemand krijgt en hoe erg die zijn.

Er zijn verschillende vormen van de ziekte van Krabbe; elke vorm heeft zijn eigen naam gekregen.

Meestal gaat het om de infantiele vorm. Dan beginnen de klachten vaak voordat een kind zes maanden oud is. Die kinderen hebben vaak klachten en kenmerken zoals:

  • een waterhoofd
  • slap of juist stijf aanvoelen
  • moeite met eten
  • makkelijk huilen
  • koorts zonder dat het kind een ontsteking heeft
  • epilepsie
  • minder goed zien
  • minder goed horen
  • een achterstand in het leren bewegen
  • een verstandelijke beperking
  • minder contact maken met mensen in hun omgeving

De klachten worden snel erger. Hun spieren worden steeds zwakker. Dat zorgt ervoor dat een kind steeds minder goed kan bewegen, kauwen, slikken en ademen. Kinderen met de infantiele vorm overlijden vaak voordat ze 2 jaar oud zijn.

De andere vormen van de ziekte van Krabbe kunnen op verschillende leeftijden ontstaan: bij kinderen, tieners of als iemand al volwassen is. 
De klachten kunnen lijken op die van de infantiele vorm. Maar het verschilt per persoon en per vorm welke klachten iemand krijgt en wanneer ze beginnen. Vaak verloopt de ziekte van Krabbe langzamer als de klachten op latere leeftijd zijn begonnen.

Mensen met een vorm van ziekte van Krabbe overlijden eerder dan mensen zonder deze aandoening.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Diffuse Globoid Body Sclerosis
      Galactocerebrosidase deficiëntie
      Galactosylceramide beta-galactosidase deficiency
      Galactosylceramide lipidosis
      Globoid cell leukodystrophy
      GALC deficiency
      Krabbe disease

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan de ziekte van Krabbe als iemand de kenmerken heeft die hierboven staan. Dokters kunnen vaststellen dat het om de ziekte van Krabbe gaat met onderzoek van het bloed en de hersenen en door DNA-onderzoek te doen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      De ziekte van Krabbe kan niet genezen. De behandeling hangt af van de klachten die iemand heeft en is bedoeld om de klachten minder te maken. Tegen de stijve spieren kunnen medicijnen helpen. Als iemand epilepsie heeft, kunnen medicijnen, een speciaal dieet of een andere behandeling helpen. De fysiotherapeut kan helpen om zo goed mogelijk te blijven bewegen. De logopedist en diëtist kunnen advies geven bij moeite met eten. Soms is het nodig dat een kind voeding door een slangetje (sonde)krijgt.

      Heel soms, als iemand nog maar weinig klachten heeft, is er een stamceltransplantatie (HCT) mogelijk. Dan krijgt iemand stamcellen van een donor. Deze cellen moeten er dan voor zorgen dat de klachten minder snel erger worden.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op de 100.000 kinderen wordt met de ziekte van Krabbe geboren.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van de ziekte van Krabbe is bijna altijd een fout in het GALC-gen. Dit gen ligt op chromosoom 14, op de lange (q) arm op plek 31.3 (14q31.3).

      Een fout in het GALC-gen zorgt ervoor dat een bepaalde stof in het lichaam niet goed worden opgeruimd en verandert in een schadelijke stof die de beschermlaag om de zenuwen (myeline) beschadigt. Daardoor gaan de zenuwen minder goed werken. En ontstaan de klachten van de aandoening.

      Heel soms heeft iemand geen fout in het GALC-gen, maar in het PSAP-gen. 
      Dat gen ligt op chromosoom 10, op de lange (q) arm op plek 22.1 (10q22.1). Ook een fout in het PSAP-gen zorgt voor schade aan de beschermlaag om de zenuwen (myeline). Die mensen hebben een a-typische vorm van de ziekte van Krabbe.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, de ziekte van Krabbe is erfelijk. Iemand kan de ziekte erven als hij of zij van beide ouders het gen met de fout erft. Dit heet autosomaal recessieve erfelijkheid.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met de ziekte van Krabbe en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt het erover hebben met je dokter. Mogelijk kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

    • Meer info voor artsen
      • Orphanet
      • OMIM
      • GeneReviews
      • INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
    • Updatedatum

      26 augustus 2026