Stofwisselingsziekten

Printvriendelijke versie Printvriendelijke versie Printvriendelijke versie

Stofwisselingsziekten zijn aandoeningen van de stofwisseling (metabolisme). Stofwisseling is dat stoffen verwerkt of omgezet worden in andere stoffen.

Die stoffen krijgen we binnen met onze voeding. Maar er zijn ook stoffen die het lichaam hergebruikt. Dit is nodig voor de opbouw van de weefsels (bijvoorbeeld spieren). En door de stofwisseling krijgt ons lichaam de energie die het nodig heeft.

Enzymen zijn eiwitten die de stofwisseling helpen bij het omzetten van de ene stof in de andere. Er zijn veel verschillende enzymen betrokken bij de stofwisseling. Elk afzonderlijk enzym helpt weer bij het omzetten van een andere stof.

Als een van de enzymen niet goed werkt of er helemaal niet is, ontstaat een stofwisselingsziekte. Stel, een enzym is betrokken bij het omzetten van stof A in stof B. Als dit enzym niet goed werkt, dan ontstaat er een tekort van stof B. Maar ook een teveel van stof A. Zo kunnen veel verschillende gezondheidsproblemen ontstaan.

Het soort gezondheidsproblemen en de ernst hangt af van de enzymen en stoffen waarmee iets niet goed is. De kenmerken verschillen per stofwisselingsziekte en ook per persoon.

Enzymen doen hun werk op verschillende plekken in onze lichaamscellen. Zo vind je enzymen in de lysosomen, peroxisomen en mitochondriën. Dit zijn onderdelen van de lichaamcellen die elk hun eigen taak hebben bij de stofwisseling .

Stofwisselingsziekten worden op verschillende manieren ingedeeld:

Meestal zijn stofwisselingsziektes erfelijk .

 

 

Synoniemen

  • Metabolic disorder
  • Congenital metabolic disease
  • Inherited metabolic disease
  • Stofwisselingsziekten

Diagnose

Een arts kan een stofwisselingsziekte vermoeden op grond van de kenmerken. Soms kan met bloedonderzoek, urineonderzoek, genetisch onderzoek of ander onderzoek de diagnose gesteld worden. Kijk verder bij de beschrijving van de verschillende stofwisselingsziekten.

 

Behandeling

Een stofwisselingsziekte kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Kijk verder bij de beschrijving van de verschillende stofwisselingsziekten.

Voorkomen(frequentie)

Het is niet precies bekend hoe vaak stofwisselingsziekten als totale groep voorkomen. Kijk verder bij de beschrijving van de verschillende stofwisselingsziekten.

Erfelijkheid

De overerving kan per stofwisselingsziekte verschillen. Kijk verder bij de beschrijving van de verschillende stofwisselingsziekten.

Meer informatie voor patienten

Meer informatie voor artsen

  • Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziekten
    Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG.
    Bij deze brochure horen een apart te downloaden bijlage, een brief voor de huisarts en voor de patiënt.
    Let opNiet alle stofwisselingsziekten hebben neurodegeneratieve gevolgen. Meestal zijn meerdere organen en lichaamsfuncties aangedaan; dit hangt af van de werking van het ontbrekende enzym en het ontstaan van een afwijkend stofwisselingsproduct.
  • Spiekboekje hielprikscreening: informatie over ziektes (RIVM, nov. 2011)
    Beknopte informatie voor professionals over de aandoeningen die deel uitmaken van het hielprikonderzoek van pasgeborenen.
  • Orphanet
    Zoek op de naam van de ziekte.
  • GeneReviews
    Zoek op de naam van de ziekte.

Video's

Kent u beeldmateriaal over deze ziekte? Stuur ons dan een mail met de link naar de website.

Expertisecentra

Colofon:

Auteur
dr.Laura van Dussen (arts, medisch redacteur)

Redactie
drs. Marloes Brouns-van Engelen (medisch bioloog), Petra Haak-Bloem (informatiespecialist) en Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter)


Aanmaakdatum:
20-11-2013
Updatedatum:
19-10-2015

Stel een vraag

ma 2 dec 2013
Printvriendelijke versieE-mailPDF version
CAPTCHA
Deze vraag is om te testen of u een menselijke bezoeker bent en om geautomatiseerde spam te voorkomen.
Image CAPTCHA
Voer de karakters uit afbeelding in.