Ziekte van Wilson
Synoniem
Hepatolenticulaire degeneratie
Korte beschrijving
De ziekte van Wilson is een stofwisselingsziekte waarbij ophoping van koper in de lever, de hersenen en het oog optreedt. Door de ophoping van koper ontstaat onherstelbare schade in deze organen. Normaliter heeft de mens ca. 2 mg koper per dag nodig. Bij patiënten met de ziekte van Wilson ontbreekt er een enzym (ceruloplasmine) dat koper bindt aan een eiwit waardoor het koper niet verder wordt verwerkt en zich in het lichaam gaat ophopen, in de eerste plaats in de lever, daarna in andere organen, bijv. in de ogen, waardoor een bruine ring om het hoornvlies kan ontstaan (ring van kayser-fleischer).
Diagnose
Naast het hebben van hieronder genoemde symptomen, bevestigd bloedonderzoek de diagnose.
Symptomen
Wanneer het koper zich gaat stapelen in de hersenen, vernielt het delen van de hersenen met als gevolg bevingen (tremor) van de ledematen, verlies van controle over de spieren, moeite met spreken, schrijven en lopen. In een vroeg stadium kunnen dezelfde symptomen ontstaan als bij alcoholmisbruik of nerveuze spanningen optreden; er zijn dan ook verhalen bekend van patiënten met deze aandoening die in psychiatrische inrichtingen werden opgenomen.
Behandeling
Koperarm dieet en penicillamine, levenslang gegeven. Ook wordt zinksuppletie toegepast, waarbij de patiënt dagelijks 600 mg zink krijgt toegediend. Het zink gaat een interactie aan met het koper, waardoor het giftige effect hiervan vermindert.
Overerving
Ziekte van Wilson erft autosomaal recessief over.
Meer informatie
NLV
Nederlandse LeverpatiëntenVereniging
Informatie van de NLV
Maag Lever Darm Stichting
Algemene informatie.
EuroWilson
Informatie voor kinderen, volwassenen en medisch professionals over Ziekte van Wilson. EuroWilson werkt ook aan een internationale database van patienten.
Klik hier als u een link wilt toevoegen.
