Tyrosinemie

Synoniem
Tyrosinemia

Korte beschrijving
Tyrosinemie is een aangeboren en erfelijke aandoening. Bij tyrosinemie is er een defect in een bepaald enzym waardoor het aminozuur (bouwsteen van eiwitten) tyrosine niet voldoende afgebroken wordt. Hierdoor zit er een te hoog gehalte tyrosine in het bloed. Er bestaan drie typen tyrosinemie; bij elk type is er een defect in een ander enzym dat bij de afbraak van tyrosine betrokken is.

Tyrosinemie type 1 kenmerkt zich door onder andere door groeiachterstand, diarree, overgeven, geelzien van de huid, aanwezigheid van koolgeur en verhoogde kans op bloedingen. Tyrosinemie type 1 kan leiden tot lever- en nierfalen, aandoeningen van het zenuwstelsel en een verhoogde kans op leverkanker. De symptomen treden meestal in de eerste levensmaanden op.

Bij tyrosinemie type 2 kunnen onder andere voorkomen: veelvuldig tranen van de ogen, overgevoelig voor licht, pijn aan en roodheid van de ogen, beschadiging van de voetzolen en handpalmen en verstandelijke beperking. De kenmerken treden meestal in de eerste levensjaren op.

Tyrosinemie type 3 kenmerkt zich door symptomen als spasmen, perioden van evenwichtsverlies en milde verstandelijke beperking.

Of en de mate waarin kenmerken optreden, verschilt van persoon tot persoon.

Op 22 februari 2007 besloot staatssecretaris Ross de screening op tyrosinemie type 1 voorlopig uit de hielprik te halen. Er waren te veel fout-positieve uitslagen.
Er is nu een nieuwe test ontwikkeld, die met ingang van 1 oktober 2008 ingevoerd is.

Diagnose
Tyrosinemie wordt vastgesteld door middel van bloedonderzoek waarbij de activiteit van enzymen wordt onderzocht. Tyrosinemie type 1 kan het best zo vroeg mogelijk worden gesteld door middel van een hielprik vlak na de geboorte of met behulp van ander bloedonderzoek op latere leeftijd. Een vroege diagnose betekent dat de behandeling binnen een paar dagen na de geboorte gestart kan worden en mogelijke schade beperkt kan worden.

Behandeling
Tyrosinemie is niet te genezen, maar de gevolgen kunnen onder andere worden beperkt door een dieet waarin geen tyrosine zit.

Voorkomen (frequentie)
Tyrosinemie type 1 komt voor bij ongeveer bij 5 op 500.000 personen. Tyrosinemie type 2 komt ongeveer voor bij 2 op 500.000 personen. Van tyrosinemie type 3 zijn slechts enkele gevallen bekend.

Overerving
Tyrosinemie is een aandoening die autsomaal recessief overerft (zie de animatie 'overerving en dragerschap').

Meer informatie

Vereniging Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten

DNA diagnostiek in Nederland
Hier kunt u nagaan waar in Nederland diagnostiek wordt aangeboden voor een ziekte of aandoening

Hielprik

Informatieblad RIVM over tyrosinemie type 1

Genetic Home Reference
Engelstalige, algemene informatie en links.

Tyrosinemie Type 1
Engelstalige brochure van de Amerikaanse National Organisation for Rare Disorders (NORD)

Klik hier als u een link wilt toevoegen.

Auteur
Marloes van Engelen (medisch bioloog)

Redactie
Petra Bloem (documentalist), Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter)

Update
Juli 2007 door het Erfocentrum.