Ziekte van Tay-Sachs

Synoniemen
Gangliosidose GM 2, AB variant
Gangliosidose GM 2, B variant
Hexosaminiadase A deficiëntie
HEXA deficiëntie

Korte beschrijving
De ziekte van Tay-Sachs is een erfelijke en aangeboren stofwisselingsziekte die valt onder de lysosomale stapelingsziekten. Lysosomale stapelingsziekten zijn aandoeningen waarbij er door een verandering in het erfelijk materiaal een stoornis is in de lysosomen. Lysosomen zijn kleine organen (organellen) in een cel, die met behulp van enzymen -enzymen begeleiden bepaalde chemische reacties- zorgen voor de afbraak en het hergebruik van veel stoffen. Het ontbreken of niet volledig functioneren van een van deze enzymen zorgt ervoor dat (afval)stoffen zich opstapelen in het lysosoom. Deze opeenstapeling is giftig voor de cel en bemoeilijkt daardoor het functioneren van het lysosoom, en uiteindelijk ook van de hele cel. Dit veroorzaakt ten slotte schade in weefsels en organen. Vanwege het ophopen van (afval)stoffen wordt over lysosomale stapelingsziekten gesproken.

De ziekte van Tay-Sachs wordt veroorzaakt door een tekort aan activiteit van het enzym hexosaminidase A. Hierdoor vindt stapeling plaats van bepaalde vetten (gangliosiden) in de hersenen. Deze stapeling heeft ernstige gevolgen, waarvan de eerste tekenen in de derde tot vijfde levensmaand tot uiting komen. Er is sprake van een vertraagde verstandelijke en motorische ontwikkeling, en een te lage spierspanning en blindheid. Aangedane kinderen zijn schrikachtig, maken minder oogcontact, zijn lusteloos, en verleren eerder verkregen vaardigheden. Uiteindelijk leidt dit tot een vegeterende toestand. Deze stofwisselingsziekte kan ook op latere leeftijd tot uiting komen.

Zie ook: ziekte van Sandhoff.

Diagnose
De diagnose wordt gesteld op grond van bovenstaande kenmerken. De diagnose kan worden bevestigd Bevestiging kan verkregen worden door middel van genetisch onderzoek. Prenatale screening is mogelijk door middel van vruchtwateronderzoek. Daarnaast is erfelijkheidsadvisering mogelijk.

Behandeling
Voor de ziekte van Tay-Sachs is geen genezing mogelijk. Daarom richt de behandeling zich voor zover mogelijk op verlichting van klachten.

Voorkomen (frequentie)
De ziekte van Tay-Sachs komt veel voor bij Ashkenazi Joden afkomstig uit Oost- en Centraal Europa. Een op de dertig Ashkenazi Joden is drager van de aandoening, en in de Joodse populatie komt zij bij 1:3.900 pasgeborenen voor. In het algemeen komt de ziekte van Tay-Sachs bij 1:112.000 pasgeborenen voor.

Overerving
De overerving van de ziekte van Tay-Sachs verloopt autosomaal recessief (zie de animatie 'overerving en dragerschap').

Meer informatie

Vereniging Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten

DNA diagnostiek in Nederland
Hier kunt u nagaan waar in Nederland diagnostiek wordt aangeboden voor een ziekte of aandoening

NTSAD
National Tay-Sachs & Allied Diseases Association, engelstalig

Your Genes Your Health
Engelstalige animatie over de Ziekte van Tay Sachs

Klik hier als u een link wilt toevoegen.

Auteur: Drs. Irene van Veen

Update
December 2008 door het Erfocentrum.