Sialidose

Sialidose is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen. Mensen met sialidose hebben klachten en kenmerken in verschillende delen van hun lichaam.

Er zijn twee typen sialidose:  type I en type II. Die typen hebben ieder hun eigen kenmerken en klachten. De klachten van type I zijn vaak milder dan bij type II.
Niet iedereen met sialidose heeft alle klachten die hier onder staan. Ook de ernst van de klachten kan van persoon tot persoon verschillend zijn.

Sialidose type I begint meestal op de tienerleeftijd of jongvolwassen leeftijd. Iemand krijgt problemen met lopen. Ook kan iemand moeite krijgen met het op elkaar afstemmen van bewegingen (ataxie). En hun spieren kunnen gaan schokken. De klachten worden in de loop van de tijd erger. Daardoor hebben mensen met sialidose type I uiteindelijk vaak een rolstoel nodig. 
Ook krijgen mensen problemen met goed scherp zien. En iemand kan problemen krijgen met het zien van kleuren of nachtblind worden. In hun ogen kan een rode vlek te zien zijn. Iemand kan epilepsie hebben.
Sialidose type I heeft geen gevolgen voor de intelligentie. Iemand met sialidose type I kan even oud worden als iemand zonder deze ziekte.

Sialidose type II kan op verschillende leeftijden beginnen.
Er zijn drie vormen van type II: de aangeboren vorm, de infantiele vorm en de juveniele vorm.

De aangeboren vorm kan al voor de geboorte beginnen. Baby’s kunnen dan te veel vocht hebben in hun buik of op andere plekken in hun lichaam (hydrops foetalis). Ook kunnen de lever en milt groter zijn dan normaal. Hun botten kunnen zich anders ontwikkeld hebben. Meestal worden baby's met deze vorm stilgeboren of overlijden kort na de geboorte.

De klachten van de infantiele vorm ontstaan meestal in de eerste 12 maanden. De kenmerken zijn vaak minder ernstig dan van de aangeboren vorm. Ook bij deze vorm zijn de lever en milt van het kind groter dan normaal. En hebben de botten zich vaak anders ontwikkeld. Iemand kan klein zijn. Soms kunnen kinderen last krijgen van spieren die gaan schokken. In hun ogen kan een rode vlek te zien zijn. Soms krijgen ze problemen met horen. Hun tanden kunnen verder uit elkaar staan en ze kunnen te veel tandvlees hebben. <br>Mensen met de infantiele vorm van salidose type 2 hebben vaak een verstandelijke beperking. Meestal overleeft iemand tot op de kinderleeftijd of jong-volwassen leeftijd.

De juveniele vorm begint vaak op de late kinderleeftijd. Bij deze vorm zijn de klachten en kenmerken het minst ernstig. Ook bij deze vorm kunnen de spieren schokken. Verder kan iemand milde problemen met de botten hebben. Iemand kan een verstandelijke beperking hebben. In hun ogen hebben ze vaak een rode vlek. En ze kunnen donkerrode vlekken op hun huid hebben (angiokeratomen). Hoe oud iemand met deze vorm kan worden, hangt af van de ernst van de klachten.

De kenmerken van sialidose kunnen hetzelfde zijn als bij galactosialidose. Maar galactosialidose heeft een andere oorzaak dan sialidose.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN