Ziekte van Niemann-Pick

Synoniemen
Sfingomyeline Lipidose
Sfingomyelinase Deficiëntie

Korte beschrijving
De ziekte van Niemann-Pick is een zeldzame erfelijke en aangeboren stofwisselingsziekte die valt onder de lysosomale stapelingsziekten. Lysosomale stapelingsziekten zijn aandoeningen waarbij er door een verandering in het erfelijk materiaal een stoornis is in de lysosomen. Lysosomen zijn kleine organen (organellen) in een cel, die met behulp van enzymen -enzymen begeleiden bepaalde chemische reacties- zorgen voor de afbraak en het hergebruik van veel stoffen. Het ontbreken of niet volledig functioneren van een van deze enzymen zorgt ervoor dat (afval)stoffen zich opstapelen in het lysosoom. Deze opeenstapeling is giftig voor de cel en bemoeilijkt daardoor het functioneren van het lysosoom, en uiteindelijk ook van de hele cel. Dit veroorzaakt ten slotte schade in weefsels en organen. Vanwege het ophopen van (afval)stoffen wordt over lysosomale stapelingsziekten gesproken.

De ziekte van Niemann-Pick wordt veroorzaakt door het ontbreken van het enzym sfingomyelinase. Hierdoor ontstaat een stapeling van een bepaald type vetten, sfingolipiden, in verschillende organen. Er bestaan minstens vijf typen van de aandoening. Type A komt het meest voor. Symptomen zijn vergroting van de lever en milt, afwijkingen aan het centraal zenuwstelsel, en een vertraagde lichamelijke en verstandelijke ontwikkeling. Het opzetten van de buik, overgeven, diarree, koorts, en een bruin-gele verkleuring van de huid treden op rond zes maanden na de geboorte, waarna de aandoening langzaam verergert. De meeste kinderen met deze aandoening worden niet ouder dan drie jaar.

De andere typen van de ziekte van Niemann-Pick komen op latere leeftijd tot ontwikkeling, variërend van de kinder- tot volwassen leeftijd. Het voorkomen en de ernst van bovengenoemde symptomen variëren per type.

Diagnose
De diagnose wordt vermoed op grond van bovengenoemde verschijnselen. De diagnose wordt gesteld onder de microscoop kan gekeken worden als er afwijkende cellen zijn in het beenmerg zijn. De diagnose van de ziekte van Niemann-Pick type A en B kan bevestigd worden met behulp van een bloedtest of DNA-test.

Behandeling
Voor de ziekte van Niemann-Pick is geen genezing mogelijk. Daarom is de behandeling van deze aandoening vooral gericht op verlichting van de klachten en maatschappelijke ondersteuning.

Voorkomen (frequentie)
De ziekte van Niemann-Pick is zeldzaam. Type A komt het meest voor. De incidentie van de typen A en B is vrij hoog onder Ashkenazi Joden, waarbij een op de 75 personen drager is. Type B komt ook meer voor in Tunesië, Marokko, en Algerije. Er wordt geschat dat type B wereldwijd bij 1:1000 mensen voorkomt. Type C komt ongeveer bij 1 op de miljoen mensen voor. Type D komt alleen voor bij een bepaalde groep mensen in de Canadese provincie Nova Scotia en hun afstammelingen.

Overerving
De overerving verloopt autosomaal recessief (zie de animatie 'overerving en dragerschap').

Meer informatie

Vereniging Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten

DNA diagnostiek in Nederland
Hier kunt u nagaan waar in Nederland diagnostiek wordt aangeboden voor een ziekte of aandoening

NNPDF
National Niemann-Pick Disease Foundation, engelstalig

Klik hier als u een link wilt toevoegen.