Mucopolysaccharidose III (MPS III)

Synoniemen
Sanfilippo syndroom

Korte beschrijving
Mucopolysaccharidose III (MPS III) is een zeldzame erfelijke en aangeboren stofwisselingsziekte die valt onder de lysosomale stapelingsziekten. Lysosomale stapelingsziekten zijn aandoeningen waarbij er door een verandering in het erfelijk materiaal een stoornis is in de lysosomen. Lysosomen zijn kleine organen (organellen) in een cel, die met behulp van enzymen -enzymen begeleiden chemische reacties- zorgen voor de afbraak en het hergebruik van veel stoffen. Het ontbreken of niet volledig functioneren van een van deze enzymen zorgt ervoor dat (afval)stoffen zich opstapelen in het lysosoom. Deze opeenstapeling is giftig voor de cel en bemoeilijkt daardoor het functioneren van het lysosoom, en uiteindelijk ook van de hele cel. Dit veroorzaakt ten slotte schade in weefsels en organen. Vanwege het ophopen van (afval)stoffen wordt over lysosomale stapelingsziekten gesproken.

MPS III wordt veroorzaakt door stapeling van bepaalde suikers, mucopolysacchariden. Deze suikers maken normaal deel uit van een beschermingslaag die om cellen heen zit. De stapeling ontstaat door een gebrek aan activiteit van een van vier verschillende enzymen, die elk een ander type MPS III geven (A t/m D). Deze typen onderscheiden zich vooral in de ernst van de symptomen en de leeftijd waarop de aandoening het eerst tot uiting komt. Type A is het meest ernstig; dit type komt het vroegst tot uiting en heeft de kortste levensverwachting. De andere typen zijn alle milder van aard.

Over het algemeen zijn de eerste symptomen van MPS III merkbaar in het tweede tot zesde levensjaar. Lichamelijke symptomen zijn relatief mild: er is sprake van klauwachtige handen, vergroting van de ingewanden en soms lichte skeletafwijkingen. Een ernstiger probleem vormen afwijkingen aan het centraal zenuwstelsel, die zich in het vierde tot zesde levensjaar uiten in hyperactiviteit, destructieve neigingen en andere gedragsproblemen. Door zware achteruitgang van het zenuwstelsel is de levensverwachting beperkt.

Diagnose
De diagnose wordt vermoed op grond van bovenstaande kenmerken. MPSIII wordt vastgesteld door middel van een urinetest, waarbij gekeken wordt naar verhoogde gehaltes van specifieke suikers in de urine, maar ook door bloed- of weefselonderzoek. Prenatale diagnostiek is mogelijk.

Behandeling
Voor MPS III is geen genezing mogelijk. De behandeling is voor zover mogelijk gericht op verlichting van symptomen en op het verminderen van gedragsproblemen.

Voorkomen (frequentie)
MPS III komt voor bij een op 50.000 pasgeborenen.

Overerving
De overerving van MPS III verloopt autosomaal recessief (zie de animatie 'overerving en dragerschap').

Meer informatie

Vereniging Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten

AMC
Informatie over MPS III Sanfilipo van de afdeling Metabole Ziekten van het AMC.

DNA diagnostiek in Nederland
Hier kunt u nagaan waar in Nederland diagnostiek wordt aangeboden voor een ziekte of aandoening

The society for mucopolysaccharide disease, UK
Informatie, Engelstalig

Klik hier als u een link wilt toevoegen.

Auteur: drs. Irene Kuhlman-van Veen

Redactie: Petra Bloem (documentalist), drs. Marloes Brouns-van Engelen (medisch bioloog), Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter)

Update: December 2007 door het Erfocentrum