Syndroom van Marfan

Synoniemen
Marfan syndroom
Marfan syndrome

Korte beschrijving
Het syndroom van Marfan is een aangeboren en erfelijke aandoening van het bindweefsel. De oorzaak van het syndroom van Marfan is een verandering in het erfelijk materiaal.

Bindweefsel geeft steun in allerlei organen in het lichaam. Door de stoornis in het bindweefsel kunnen er aandoeningen aan het skelet, de ogen, het hart en de bloedvaten ontstaan.

De grote lichaamsslagader (aorta) kan zich verwijden, en bepaalde kleppen in de aorta en het hart kunnen aangedaan zijn. Soms kan de aorta scheuren. Verder kan sprake zijn van bijziendheid, de ooglens kan van plaats veranderd zijn en de druk in de oogbol kan verhoogd zijn. Er kan ook sprake zijn van langere vingers, tenen en ledematen en van verhoogde beweeglijkheid van de gewrichten.

Niet iedereen heeft precies dezelfde kenmerken, ook niet binnen één familie. Soms beginnen de symptomen pas in de loop van de tijd.

Diagnose
Het syndroom van Marfan wordt vastgesteld op grond van de bovenstaande kenmerken. Hierbij wordt ook de familiegeschiedenis betrokken, een echo van het hart gemaakt, oogonderzoek verricht en soms wordt er een MRI-scan van de onderrug gemaakt. Meestal kan de diagnose worden bevestigd met genetisch onderzoek.

Behandeling
Het syndroom van Marfan is nog niet te genezen. De behandeling bestaat uit het regelmatig controleren van de aorta. Voor de verwijding van de aorta en oogaandoeningen is soms een operatie mogelijk. Voor de hart- en vaataandoeningen kunnen medicijnen gegeven worden.

Voorkomen (frequentie)
De ziekte van Marfan komt bij ongeveer 1 tot 2 op de 10.000 mensen voor. In Nederland zijn er ongeveer 1500 personen die de aandoening hebben.

Overerving
Het syndroom van Marfan erft autosomaal dominant over. Bij ongeveer 1 op de 4 personen is de oorzaak van het syndroom een nieuw ontstane verandering in het erfelijke materiaal die zij niet van de ouders hebben geërfd.

Meer informatie

Contactgroep Marfan Nederland

Informatie voor (para)medici

Huisartsenbrochure Marfan syndroom
Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG.

DNA-diagnostiek in Nederland
Hier kunt u nagaan waar in Nederland diagnostiek wordt aangeboden voor een ziekte of aandoening.

CONCOR
Landelijke registratie en DNA-bank voor mensen met een aangeboren hartafwijking.

Ik heb dat
Informatie speciaal voor kinderen die syndroom van Marfan hebben, maar ook voor andere kinderen die een werkstuk of spreekbeurt willen maken.

Erfelijkheidinbeeld
Video. Elias vertelt over het leven met Syndroom van Marfan.

Erfelijkheidinbeeld
Video. Voorlichtingsfilm van de National Marfan Foundation over de kenmerken van het syndroom.

Meer informatie over groei

Your Genes Your Health
Engelstalige animatie over het syndroom van Marfan.

Klik hier als u een link wilt toevoegen.

Auteur
drs. Elsbeth van Vliet-Lachotzki

Update
September 2007 door het Erfocentrum.
Met medewerking van de afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen.