Ziekte van Krabbe

Synoniemen
Globoïdcel leukodystrofie
Globoïdcel leukoencefalopathie
Galactosylceramide beta-galactosidase deficiëntie
Galactocerebrosidase deficiëntie
Leukodystrofie van Krabbe

Korte beschrijving
Ziekte van Krabbe is een zeer zeldzame erfelijke en aangeboren stofwisselingsziekte die valt onder de lysosomale stapelingsziekten. Lysosomale stapelingsziekten zijn aandoeningen waarbij er door een verandering in het erfelijk materiaal een stoornis is in de lysosomen. Lysosomen zijn kleine organen (organellen) in een cel, die met behulp van enzymen -enzymen begeleiden bepaalde chemische reacties- zorgen voor de afbraak en het hergebruik van veel stoffen. Het ontbreken of niet volledig functioneren van een van deze enzymen zorgt ervoor dat (afval)stoffen zich opstapelen in het lysosoom. Deze opeenstapeling is giftig voor de cel en bemoeilijkt daardoor het functioneren van het lysosoom, en uiteindelijk ook van de hele cel. Dit veroorzaakt ten slotte schade in weefsels en organen. Vanwege het ophopen van (afval)stoffen wordt over lysosomale stapelingsziekten gesproken.

De ziekte van Krabbe wordt veroorzaakt door een tekort aan activiteit van het enzym galactoside beta-galactosidase. Hierdoor vindt stapeling plaats van een bepaald vet (galactosylceramide, een sfingolipide) in de hersenen. Deze stapeling heeft ernstige gevolgen: de beschermingslaag van de zenuwen (myeline) verdwijnt in bepaalde delen van het centraal zenuwstelsel. Als gevolg hiervan is er is sprake van een vertraagde verstandelijke ontwikkeling, gevolgd door verlamming, verdere geestelijke achteruitgang en blindheid.

De eerste symptomen doen zich doorgaans voor in de derde tot vijfde levensmaand. Het aangedane kind is knorrig en lusteloos. Soms is er sprake van overgeven en een wisselend bewustzijn, en spierspanning stoornissen waardoor ook slikstoornissen aanwezig kunnen zijn. Aangedane kinderen zijn schrikachtig.

Diagnose
De diagnose wordt gesteld door middel van een test waarbij de activiteit van het enzym wordt gemeten in een stukje weefsel. Voor prenatale screening is een soortgelijke test mogelijk met vruchtwater.

Behandeling
Voor de ziekte van Krabbe is geen genezing mogelijk. Daarom richt de behandeling zich vooral op verlichting van de symptomen.

Voorkomen (frequentie)
Deze aandoening is zeldzaam. Schattingen van het voorkomen van de ziekte van Krabbe lopen uiteen van 1:40.000 in de V.S. tot 1:150.000 in Frankrijk.

Overerving
De overerving van de ziekte van Krabbe verloopt autosomaal recessief.

Meer informatie

Vereniging Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten

Website met meer informatie over ziekte van Krabbe

DNA diagnostiek in Nederland
Hier kunt u nagaan waar in Nederland diagnostiek wordt aangeboden voor een ziekte of aandoening.

Klik hier als u een link wilt toevoegen.

Auteur: Drs. Irene van Veen