Homocystinurie

Synoniem
Homocystinuria
Cystathionine beta-synthase deficiency
Classical homocystinuria

Korte beschrijving
Homocystinurie is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering van het erfelijk materiaal.

Bij homocystinurie is de afbraak van het aminozuur methinione verstoord. Aminozuren zijn de bouwstenen van eiwitten. Bij het afbreken van methionine is het stofje homocysteïne betrokken. Doordat er iets mis gaat bij de afbraak van methionine, kunnen te veel homocysteïne en andere schadelijke stoffen in het bloed terechtkomen.

Kenmerken van homocystinurie kunnen onder andere zijn: bijziendheid, loslating van de ooglens, en een dunne lichaamsbouw. Verder kan op den duur een verstandelijke beperking ontstaan. Mensen met homocystinurie hebben ook een verhoogde kans op trombose. Dit zijn bloedstolsels in de bloedvaten.

De symptomen kunnen op verschillende leeftijden beginnen en verschillen van persoon tot persoon. De kenmerken van homocystinurie lijken soms op het Syndroom van Marfan.

Hyperhomocysteïnemie is een lichte vorm van homocystinurie. Hierbij is de hoeveelheid homocysteïne in het bloed licht verhoogd. Mensen met hyperhomocysteïnemie hebben een verhoogde kans op hart- en vaatziekten.

Diagnose
Homocystinurie kan worden vermoed op grond van de bovenstaande symptomen. In Nederland worden tegenwoordig alle pasgeborenen gescreend op onder andere homocystinurie. Dit gebeurt binnen een week na de geboorte met de hielprik. Een vroege diagnose betekent dat de behandeling zo snel mogelijk na de geboorte gestart kan worden.

Behandeling
Homocystinurie is niet te genezen, maar kan meestal goed worden behandeld. Bij ongeveer de helft van de mensen met homocystinurie helpt het geven van vitamine B6. Bij de andere helft kan een aangepast dieet uitkomst bieden.

Voorkomen
Het is niet precies bekend hoe vaak homocystinurie voorkomt. De schattingen lopen uiteen van ongeveer 1 op de 344.000 tot 3 op de 344.000 personen.

Overerving
Homocystinurie erft autosomaal recessief over.

Meer informatie

VKS
Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten

BOKS
Belgische Organisatie voor Kinderen en volwassenen met een Stofwisselingsziekte

Hielprik

Informatieblad RIVM over homocystinurie

Genetic Home Reference
Engelstalige beschrijvende patiënteninformatie.

OMIM
Engelstalige, medische informatie met literatuurverwijzingen.

Klik hier als u een link wilt toevoegen.

Auteur
Marloes Brouns-van Engelen (medisch bioloog)

Redactie
Petra Bloem (informatiespecialist), Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter)

Datum
Update augustus 2009 door het Erfocentrum.