Glycogeenstapelingsziekte VIII

Synoniemen
Lever Fosforylase Kinase Deficiëntie
X-gebonden Fosforylase b-kinase Deficiëntie
X-gebonden Lever Glycogenose
Glycogeenstapelingsziekte VIa (6a) (X-gebonden recessieve vorm)

Korte beschrijving
Glycogeenstapelingsziekte VIII is een erfelijke en aangeboren aandoening waarbij door een verandering in het erfelijk materiaal glycogeen niet afgebroken kan worden door het lichaam. Glycogeen is de vorm waarin suikers worden opgeslagen in spieren en lever. De stof wordt afgebroken met behulp van bepaalde enzymen -enzymen begeleiden chemische reacties. Als een van deze enzymen ontbreekt of niet goed functioneert, zal glycogeen slecht of geheel niet worden afgebroken. Hierdoor ontstaat een opeenhoping van deze stof in de cellen. De gevolgen van de glycogeenstapeling wisselen sterk en zijn afhankelijk van het type enzym dat erbij betrokken is.

Glycogeenstapelingsziekte VIII wordt veroorzaakt door een gebrek aan activiteit van het enzym lever fosforylase b-kinase. De symptomen van deze aandoening komen meestal tot uiting in de eerste levensjaren, en zijn zeer mild. Kenmerken zijn een vergrote lever, en een licht verlaagde bloedsuikerspiegel (hypoglycemie). De groei kan vertraagd zijn. Hoewel soms ontsteking van de lever kan optreden, is de functie van dit orgaan meestal normaal. De symptomen van glycogeenstapelingsziekte VIII verdwijnen meestal langzaam met de jaren, waardoor volwassenen meestal vrij zijn van symptomen. Hierdoor wordt deze aandoening soms zelfs helemaal niet ontdekt.

Zie ook: glycogeenstapelingsziekte IX.

Diagnose
De diagnose wordt vermoed op grond van bovenstaande kenmerken. Erfelijkheidsadvisering is ook een mogelijkheid.

Behandeling
Glycogeenstapelingsziekte VIII is niet te genezen. Doorgaans is geen behandeling nodig omdat de symptomen mild zijn.

Voorkomen (frequentie)
Glycogeenstapelingsziekte VIII is een zeer zeldzame stapelingsziekte, die bijna alleen bij jongens voorkomt; slechts 10% van de pasgeborenen met deze aandoening is van het vrouwelijk geslacht. Exacte prevalentiecijfers zijn niet bekend.

Overerving
De overerving van glycogeenstapelingsziekte VIII verloopt X-gebonden (recessief).

Overerving en dragerschap (animatie)

Geslachtsgebonden overerving (animatie)

Meer informatie

VKS
Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten

BVKM
Belangenvereniging van Kleine Mensen

AGSD: Association for Glycogen Storage Disease, UK
Belangenbehartiging, informatie en lotgenotencontact, engelstalig

Klik hier als u een link wilt toevoegen.

Auteur: Drs. Irene van Veen