Glycogeenstapelingsziekte IV

Synoniemen
Ziekte van Andersen
Glycogen branching enzyme deficiency
Brancher deficiency
Amylopectinose
Familiale cirrose met afwijkende glycogeenafzetting

Korte beschrijving
Glycogeenstapelingsziekte IV is een erfelijke en aangeboren aandoening waarbij door een verandering in het erfelijk materiaal glycogeen niet afgebroken kan worden door het lichaam. Glycogeen is de vorm waarin suikers worden opgeslagen in spieren en lever. De stof wordt afgebroken met behulp van bepaalde enzymen -enzymen begeleiden chemische reacties. Als een van deze enzymen ontbreekt of niet goed functioneert, zal glycogeen slecht of geheel niet worden afgebroken. Hierdoor ontstaat een opeenhoping van deze stof in de cellen. De gevolgen van de glycogeenstapeling wisselen sterk en zijn afhankelijk van het type enzym dat erbij betrokken is.

Glycogeenstapelingsziekte IV wordt veroorzaakt door een gebrek aan het enzym alfa-1,4-glucaan 6-glucasyltransferase. Door dit gebrek ontstaan met name ernstige leverproblemen.

Het eerste symptoom van glycogeenstapelingsziekte IV is dat een pasgeborene niet goed groeit. Op een bepaald moment stoppen de groei en de verstandelijke ontwikkeling. De lever en milt raken steeds meer vergroot en vaak is er spierzwakte. Het verdere verloop van glycogeenstapelingsziekte wordt gekenmerkt door toenemende levercirrose, de ophoping van vocht in lichaamsweefsels (oedeem) en soms in de buikholte (ascites). De ernstige leverschade leidt meestal tot overlijden in het tweede tot vierde levensjaar.

Diagnose
De diagnose van glycogeenstapelingsziekte IV wordt vermoed op grond van bovenstaande kenmerken. De diagnose wordt bevestigd door middel van een test op een stukje afgenomen weefsel (biopt) waarbij gekeken wordt naar de activiteit van het enzym alfa-1,4-glucaan 6-glucasyltransferase. Een prenatale diagnose kan gesteld worden door middel van een vlokken- of vruchtwatertest.

Behandeling
Voor glycogeenstapelingsziekte IV is geen genezing mogelijk. De behandeling is voornamelijk gericht op het behandelen van levercirrose en daarbij komende problemen zoals oedeem en ascites. De behandeling bestaat uit een eiwitarm dieet. Levertransplantatie voor de leeftijd van 4 jaar is een mogelijkheid.

Voorkomen (frequentie)
Glycogeenstapelingsziekte IV is een zeer zeldzame aandoening. Exacte prevalentiecijfers zijn niet bekend.

Overerving
De overerving van glycogeenstapelingsziekte IV verloopt autosomaal recessief (zie de animatie 'overerving en dragerschap').

Meer informatie

VKS
Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten

BVKM
Belangenvereniging van Kleine Mensen

AGSD: Association for Glycogen Storage Disease, UK
Belangenbehartiging, informatie en lotgenotencontact, engelstalig

Klik hier als u een link wilt toevoegen.

Auteur: Drs. Irene van Veen