Glycogeen stapelingsziekten (GSD)

Korte beschrijving
'Glycogeen stapelingsziekten' is een verzamelnaam voor een aantal aangeboren stofwisselingsziekten. De klachten ontstaan door het ontbreken van een bepaald enzym dat nodig is voor de glycogeenafbraak, of het niet functioneren van dat enzym. Enzymen zijn stoffen die bepaalde chemische reacties begeleiden.

Als het aanbod van suikers (koolhydraten) groter is dan de behoefte, wordt uit deze suikers glycogeen gemaakt. Het glycogeen wordt voor een groot deel opgeslagen in de lever en voor een klein deel in de spieren. Als een tekort aan suiker dreigt kan het lichaam onder meer gebruik maken van deze voorraad suikers. Wanneer het opgeslagen glycogeen door het ontbreken van een enzym niet of zeer onvoldoende omgezet kan worden, ontstaat ophoping (stapeling) van glycogeen in bepaalde organen, zoals onder andere de lever, de milt, het hart, de spieren.

De klachten ontstaan kort na de geboorte of in de eerste levensjaren. Afhankelijk van het type enzym dat ontbreekt wisselen de verschijnselen sterk: van een vergrote lever, spierkrampen na hevige inspanning, verlaagde spierspanning en hartproblemen tot overlijden op jonge leeftijd.

Diagnose
De diagnose kan worden gesteld op grond van de verschijnselen of onderzoek van bloed, urine of een stukje weefsel, bijvoorbeeld uit de lever.

Behandeling
Een aangeboren aandoening is niet te genezen. Bepaalde typen kunnen behandeld worden door middel van een dieet, met name gericht op een goede verdeling over de dag van de juiste koolhydraten. 's Nachts kan voeding door middel van een sonde worden gegeven. Ziekten waarbij het glycogeen zich voornamelijk in de spieren ophoopt zijn niet goed te behandelen met een dieet.

Overerving
De overerving is meestal autosomaal recessief soms X-gebonden recessief.

Overerving en dragerschap (animatie)

Geslachtsgebonden overerving (animatie)

Meer informatie

VKS
Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten

BVKM
Belangenvereniging Van Kleine Mensen

AGSD: Association for Glycogen Storage Disease, UK
Belangenbehartiging, informatie en lotgenotencontact, engelstalig

Klik hier als u een link wilt toevoegen.

Auteur: drs. Elsbeth van Vliet-Lachotzki