Gangliosidose GM 1

Synoniemen
b-Galactosidase-1 Deficiëntie
GLB1 Deficiëntie

Korte beschrijving
Gangliosidose GM 1 is een erfelijke en aangeboren stofwisselingsziekte die valt onder de lysosomale stapelingsziekten. Lysosomale stapelingsziekten zijn aandoeningen waarbij er door een verandering in het erfelijk materiaal een stoornis is in de lysosomen. Lysosomen zijn kleine organen (organellen) in een cel, die met behulp van enzymen -enzymen begeleiden bepaalde chemische reacties- zorgen voor de afbraak en het hergebruik van veel stoffen. Het ontbreken of niet volledig functioneren van een van deze enzymen zorgt ervoor dat (afval)stoffen zich opstapelen in het lysosoom. Deze opeenstapeling is giftig voor de cel en bemoeilijkt daardoor het functioneren van het lysosoom, en uiteindelijk ook van de hele cel. Dit veroorzaakt ten slotte schade in weefsels en organen. Vanwege het ophopen van (afval)stoffen wordt over lysosomale stapelingsziekten gesproken.

Gangliosidose GM 1 wordt veroorzaakt door een tekort aan activiteit van het lysosomale enzym beta-galactosidase. Hierdoor ontstaat een ophoping van een bepaalde stof (glycosfingolipiden) in de lysosomen van cellen in de hersenen, lever, milt en nieren.

Er bestaan drie vormen Gangliosidose GM1, namelijk de infantiele (type I), juveniele (type II) en adulte (type III). Bij type I zijn de symptomen al snel na de geboorte merkbaar. Door de stapeling van glycosfingolipiden is sprake van een ernstige, toenemende schade aan de hersenen, waardoor stoornissen ontstaan in de coordinatie van de spieren (ataxie), en blindheid en epileptische aanvallen kunnen optreden. Ook ontstaan verschillende afwijkingen van het skelet, waaronder een achter- en zijwaartse verkromming van de ruggegraat (kyfoscoliose). Aangedane kinderen worden niet ouder dan twee jaar. Bij type II ontwikkelt de aandoening zich na het tweede levensjaar. Type III ontwikkelt zich pas tijdens de volwassenheid, en geeft een minder ernstig ziektebeeld dan de andere twee typen.

Diagnose
De diagnose wordt vermoed op grond van bovenstaande kenmerken. De diagnose kan gesteld worden door middel van een urinetest waarbij de concentraties van bepaalde suikers gemeten wordt; deze zijn verhoogd indien er sprake is van gangliosidose GM 1.

Behandeling
Deze aandoening is niet te genezen. Behandeling is voor zover mogelijk gericht op verlichting van klachten.

Voorkomen (frequentie)
Deze aandoening is zeldzaam. Exacte prevalentiecijfers zijn niet bekend.

Overerving
De overerving van Gangliosidose GM 1 verloopt autosomaal recessief (zie de animatie 'overerving en dragerschap').

Meer informatie

VKS
Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten

Klik hier als u een link wilt toevoegen.

Auteur: Drs. Irene van Veen