Galactosialidose

Synoniemen
Goldberg syndroom
Galactosialidosis
Goldberg syndrome
Neuraminidase beta-galactosidase deficiency

Korte beschrijving
Galactosialidose is een erfelijke en aangeboren stofwisselingsziekte die valt onder de lysosomale stapelingsziekten. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. Lysosomale stapelingsziekten zijn aandoeningen waarbij er een stoornis is in de lysosomen. Lysosomen zitten in de lichaamscellen. Lysosomen zijn kleine organen (organellen) die met behulp van enzymen zorgen voor de afbraak en het hergebruik van veel stoffen. Enzymen zijn betrokken bij het omzetten van bepaalde stoffen in andere stoffen. Het ontbreken of niet volledig functioneren van een van deze enzymen zorgt ervoor dat (afval)stoffen zich opstapelen in het lysosoom. Deze opeenstapeling is giftig voor de cel en bemoeilijkt daardoor het functioneren van het lysosoom, en uiteindelijk ook van de hele cel. Hierdoor raken weefsels en organen aangedaan. Vanwege het ophopen van (afval)stoffen in lysosomen wordt over lysosomale stapelingsziekten gesproken.

Bij galactosialidose ontstaat er in de lysosomen een opeenstapeling van een bepaald type suikers (mucopolysacchariden) en vetten (mucolipiden) in verschillende delen van het lichaam. De oorzaak is een tekort van het enzym protective protein cathepsin A. Het gevolg is dat ook een tekort aan twee andere enzymen ontstaat, namelijk een tekort aan neuraminidase en beta-galactosidase. Die werken namelijk samen met het protective protein cathepsin A.

Er zijn verschillende vormen van galactosialidose:
-de aangeboren vorm
-de laat infantiele vorm
-de volwassen vorm

De aangeboren vorm komt meestal tot uiting in de eerste drie levensmaanden. Kenmerken zijn oedeemvorming, vergroting van de lever en de milt, een verminderde werking van de nieren, aandoeningen van gezicht en skelet, rode vlekjes op de huid, aandoeningen van het zenuwstelsel, rode vlekjes in de ogen en blindheid. Ook kunnen neurologische afwijkingen zoals plotselinge spiersamentrekkingen (myoclonus), verlies van spiercoördinatie (ataxie) of trillingen voorkomen.

De laat infantiele vorm treedt vaak in de eerste levensmaanden op. Kenmerken kunnen zijn vergroting van de lever en milt, afzetting van te veel bot op beenderen, rode vlekjes in de ogen, hartaandoeningen, gehoorverlies en een milde verstandelijke beperking.

De volwassen vorm begint rond het zestiende levensjaar, maar kan ook later beginnen. Kenmerken zijn verlies van het vermogen om bewegingen te maken, toevallen, achterstand in verstandelijke ontwikkeling, rode vlekjes in de ogen, blindheid en plekken op de huid (angiokeratomen).

Of en de mate waarin de kenmerken optreden, verschilt van persoon tot persoon.

Galactosialidose heeft kenmerken die overeenkomen kunnen komen met sialidose.

Diagnose
Galactosialidose wordt vermoed op grond van bovenstaande kenmerken. Als uit urineonderzoek blijkt dat er teveel van het bepaald type suikers (mucopolysacchariden) aanwezig zijn, kan de diagnose worden vastgesteld. Ook met bloedonderzoek of onderzoek van een stukje weggenomen huid (biopt) kan de diagnose gesteld worden.

Soms is prenatale diagnostiek mogelijk.

Behandeling
Galactosialidose is niet te genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de symptomen.

Voorkomen (frequentie)
Het is niet precies bekend hoe vaak galactosialidose voorkomt.

Overerving
Galactosialidose erft autosomaal recessief over.

Meer informatie

VKS
Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten

Orphanet
Engelstalige en korte informatie over galactosiolidose. Met literatuurverwijzingen

ISMRD
Engelstalige uitgebreide informatie over galactosilidose van de ISMRD, een internationale non-profitorganisatie die belangen van patiënten met glycoproteïne stapelingsziekten.

Klik hier als u een link wilt toevoegen.

Auteur
Drs. Irene Kuhlman - van Veen

Update
Juli 2007 door het Erfocentrum.