Ziekte van Fabry

Synoniemen
Alfa-galactosidase A deficiëntie
Diffuse angiokeratoma
Fabry disease

Korte beschrijving
De ziekte van Fabry is een aangeboren en erfelijke stofwisselingsziekte die valt onder de lysosomale stapelingsziekten. Lysosomale stapelingsziekten zijn aandoeningen waarbij de lysosomen niet goed werken. Lysosomen zijn kleine organen (organellen) in de bouwstenen van het lichaam, de cellen, die met behulp van enzymen zorgen voor de afbraak en het hergebruik van veel stoffen. Enzymen helpen om bepaalde stoffen in het lichaam om te zetten in andere stoffen. Als een van deze enzymen ontbreekt of niet goed werkt, leidt dit ertoe dat (afval)stoffen zich opstapelen in het lysosoom. Deze opeenstapeling is giftig voor de cel. Daardoor kan het lysosoom niet goed de functies uitvoeren en uiteindelijk ook de cel niet. Dit veroorzaakt ten slotte schade in weefsels en organen. Vanwege het ophopen van (afval)stoffen wordt over lysosomale stapelingsziekten gesproken.

De ziekte van Fabry wordt veroorzaakt doordat het lysosomale enzym alfa-galactosidase A niet goed werkt. Hierdoor is er een ophoping van de stoffen glycosfingolipiden in de cellen. Glycosfingolipiden zijn stoffen die betrokken zijn bij de opbouw van cellen. Dit kan leiden tot onder andere de volgende kenmerken: rode, paarse puntjes en/of bobbeltjes op de huid (angiokeratomen) en aandoeningen aan ogen, hart, bloedvaten, nieren en zenuwstelsel. Ook kan er sprake zijn van pijn in de ledematen. Buikpijn en diarree kunnen voorkomen. Daarnaast kan iemand met de ziekte van Fabry minder goed horen en zweten. De kenmerken komen meestal tot uiting op kinderleeftijd of in de tienerjaren. De ernst van de kenmerken nemen toe met de leeftijd. Of en de mate waarin ze optreden, wisselt van persoon tot persoon.

Diagnose
De ziekte van Fabry kan worden vermoed op basis van de bovenstaande kenmerken. Met bloedonderzoek, waarbij de werking van het enzym alfa-galactosidase A wordt bestudeerd, wordt de diagnose vastgesteld. Met genetisch onderzoek kan de diagnose worden bevestigd. Er is prenatale diagnostiek mogelijk.

Behandeling
De ziekte van Fabry kan niet genezen worden. De behandeling is gericht op vermindering van de kenmerken. De behandeling bestaat uit het toedienen van het enzym alfa-galactidose A in de bloedbaan. Ook kunnen nierdialyse en niertransplantatie worden toegepast.

Voorkomen (frequentie)
De ziekte van Fabry komt bij ongeveer 1 op de 40.000 mannen voor. Bij vrouwen komt deze aandoening bijna niet voor; zij kunnen wel drager zijn. Hoewel dragers vaak geen kenmerken hebben van een aandoening, kan er bij vrouwelijke dragers sprake zijn van sommige kenmerken van de ziekte van Fabry.

Overerving
De ziekte van Fabry erft X-gebonden recessief over.

Meer informatie

VKS
Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten

FSIGN
Fabry Support & Informatiegroep Nederland

AMC
Informatie over ziekte van Fabry van de afdeling Metabole Ziekten van het AMC.

MPS Society's Fabry Disease Information Site
Engelstalige informatie over de ziekte van Fabry van de Society for Mucopolysaccharide Diseases, UK

Meer informatie over genetisch onderzoek (of DNA-diagnostiek)

Klik hier als u een link wilt toevoegen.

Auteur: Drs. Irene Kuhlman - van Veen

Update
Juli 2007 door het Erfocentrum.