Ziekte van Huntington
Synoniemen
Chorea van Huntington
Huntington's disease
Korte beschrijving
De ziekte van Huntington is een erfelijke hersenaandoening die meestal op volwassen leeftijd begint en geleidelijk in de loop van de jaren toeneemt.
De ziekte van Huntington wordt veroorzaakt door het geleidelijk afsterven van zenuwcellen in bepaalde delen van de hersenen. Deze hersendelen zijn belangrijk voor het aansturen van bewegingen en voor de verstandelijke vaardigheden.
De meest opvallende uiterlijke symptomen bij de ziekte van Huntington zijn ongewilde, soms sierlijk uitziende bewegingen over het gehele lichaam, waardoor iemand met deze aandoening een dansende gang (chorea) krijgt. Naast deze bewegingen treden ook veranderingen op in het gedrag en gaat het geheugen achteruit. In de latere fase van de ziekte vermagert iemand en worden de spieren stijver.
De symptomen die duiden op het begin van de ziekte van Huntington kunnen verschillend zijn, er is geen vaste volgorde van symptomen. Er kan als eerste sprake zijn van onopvallende ongewilde bewegingen of loopproblemen door minder gevoel voor evenwicht. Ook kunnen de concentratie en het geheugen verslechteren of de stemming veranderen. Bij de ziekte van Huntington vertoont iedereen in de loop van de tijd alle genoemde ziekteverschijnselen op motorisch, psychisch en verstandelijk gebied.
Mensen met de ziekte van Huntington in een vergevorderd stadium overlijden meestal aan een longontsteking.
Diagnose
De ziekte van Huntington kan worden vermoed op grond van de bovenstaande kenmerken. De aandoening wordt vastgesteld met behulp van lichamelijk (neurologisch) onderzoek en op grond van de familiegeschiedenis. De diagnose kan worden bevestigd met DNA-onderzoek. Beeldvormend onderzoek van de hersenen (CT-scan of MRI) is niet zinvol.
Behandeling
Er bestaan geen medicijnen die de ziekte van Huntington kunnen genezen of de achteruitgang kunnen tegengaan. Wel zijn er geneesmiddelen die in staat zijn de symptomen te onderdrukken.
Voorkomen (frequentie)
In Nederland hebben naar schatting 1.200 tot 1.500 personen de ziekte van Huntington. Er zijn in Nederland 6.000 tot 9.000 personen die kans hebben om deze aandoening te ontwikkelen.
Overerving
De ziekte van Huntington erft autosomaal dominant over.
Meer informatie
Vereniging van Huntington
De psychologie van testen op de ziekte van Huntington
Reinier Timman over de psychologische aspecten van testen op Huntington; zowel op korte als op de langere termijn.
Gebruik van biomedische technieken in het onderzoek (film)
Huntingtonexpert prof. dr. Roos vertelt over de stand van zaken.
Meer informatie over genetisch onderzoek (of DNA-diagnostiek)
Steunpunt Huntington van PsyQ
Steunpunt waar iedereen terecht kan met problemen die samenhangen met de ziekte van Huntington: individuele begeleiding, psycho-educatie, lotgenoten gespreksgroepen, gezins- of familiegesprekken, partner-relatie gesprekken, psychotherapie op indicatie. Spreekuren in Den Haag, Katwijk, Amsterdam en Drachten.
Huntington Liga
Informatie en lotgenotencontact, België
Huntington Lotgenoten
Weblog over Huntington
Forum lotgenoten Ziekte van Huntington
Erfelijkheidinbeeld
Video. Chris Furbee heeft de erfelijke aanleg en maakte een documentaire over het leven van zijn moeder met de ziekte van Huntington.
Erfelijkheidinbeeld
Video. Chris Furby gaat naar een praatgroep voor mensen met de ziekte van Huntington.
Erfelijkheidinbeeld
Video. Onderzoek naar de behandeling van ziekte van Huntington.
Klik hier als u een link wilt toevoegen.
Update
September 2007 door het Erfocentrum.
In samenwerking met de afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum.
Bij de update is gebruik gemaakt van het boek 'De ziekte van Huntington. Begeleiding en behandeling', R.A.C. Roos, A. Tibben, H.P.H. Kremer (red). Elsevier gezondheidszorg, Maarsen 2002.
