Carnitinedeficiënti

Carnitinedeficiëntie

Synoniemen
Primaire Carnitinedeficiëntie
Secundaire Carnitinedeficiëntie

Korte beschrijving
Carnitinedeficiëntie betekent een tekort aan carnitine. Als dit ontstaat door een verandering in het erfelijk materiaal is er sprake van Primaire Carnitinedeficiëntie. Dit is een aangeboren aandoening. Carnitinedeficiëntie kan ook het gevolg zijn van een andere aandoening zoals een stofwisselingsziekte. Dan is er sprake van Secundaire Carnitinedeficiëntie.

In alle weefsels is Carnitine nodig, maar vooral in de spieren. Carnitine wordt in de lever en in de nieren geproduceerd en zorgt voor het transport van vetzuren uit het voedsel naar de mitochondriën (energiefabriekjes). In de mitochondriën worden de vetzuren omgezet in energie. Carnitine draagt dus bij aan de energieproductie in het lichaam.

Carnitinedeficiëntie kan in verschillende organen optreden. Zoals alleen in de spieren. Dit is de meest zeldzame vorm. Al in de vroege kinderjaren treedt dan spierzwakte op, die steeds toeneemt. Vooral de spiergroepen dicht bij de romp worden aangetast, en soms de gelaatsspieren.

Het tekort aan carnitine kan ook vooral in andere organen dan de spieren voorkomen. Zoals in de lever, die dan vergroot raakt. Dit veroorzaakt misselijkheid en soms een verlaagd bewustzijn. Daardoor kan men in coma raken.

Ook is er een vorm van Carnitinedeficiëntie waarbij vooral de hartspier is aangedaan, waardoor hartfalen kan ontstaan.

Diagnose
De diagnose Carnitinedeficiëntie wordt vermoed op grond van de hierboven genoemde verschijnselen. De diagnose wordt bevestigd door middel van bloedonderzoek, waarbij het carnitinegehalte wordt gemeten.

Behandeling
De behandeling van Carnitinedeficiëntie bestaat uit het toedienen van carnitine in de vorm van tabletten.

Voorkomen (frequentie)
Carnitinedeficiëntie is een zeer zeldzame aandoening, het komt voor bij minder dan 1 per miljoen mensen.

Overerving
Primaire Carnitinedeficiëntie is autosomaal recessief overdraagbaar.

Meer informatie

Vereniging Spierziekten Nederland

DNA-diagnostiek in Nederland
Hier kunt u nagaan waar in Nederland diagnostiek wordt aangeboden voor een ziekte of aandoening.

Klik hier als u een link wilt toevoegen.

Auteur: Eveline Waterham (medisch bioloog i.o.)

Onder redactie van: Petra Bloem (documentalist), Marloes van Engelen (medisch bioloog), Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter)