Ziekte van Canavan
Synoniemen
Aspartocyclase deficiëntie
ASPA deficiëntie
Canavan disease
Leukodystrofie van Canavan
Van Bogaert-Bertrand Spongy Degeneration of the Brain
Korte beschrijving
De ziekte van Canavan is een stofwisselingziekte waarbij de witte stof van de hersenen wordt afgebroken.
Axonen zijn uitlopers van de zenuwcellen. Deze zenuwcellen lopen van het ruggenmerg naar de spieren en de huid. De witte stof is een vettige, witte stof die om de axonen heen zit. Witte stof zorgt voor het doorgeven van informatie door de zenuwcellen. Bij de ziekte van Canavan verandert de witte stof geleidelijk in een sponsachtig materiaal.
Er kunnen bij de ziekte van Canavan symptomen ontstaan, zoals achterstand in motorische en verstandelijke ontwikkeling, achteruitgang van het zicht, verlaagde en later verhoogde spierspanning, een vergroot hoofd waarvan de stand niet goed te controleren is, epilepsie en voedingsproblemen.
De symptomen beginnen meestal in de eerste levensmaanden (3 - 6 maanden) maar soms kunnen symptomen ook eerder of later ontstaan.
Diagnose
De ziekte van Canavan kan worden vermoed op grond van de bovenstaande symptomen en hersenonderzoek (MRI scan). De diagnose kan worden gesteld met bloed, urine en/of liquor onderzoek. Liquor is hersenvloeistof. De diagnose kan soms worden bevestigd met DNA-onderzoek.
Behandeling
De ziekte van Canavan is niet te genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de symptomen. Fysiotherapie kan soms uitkomst bieden.
Voorkomen (frequentie)
Het is niet precies bekend hoe vaak de ziekte van Canavan voorkomt. Bij mensen van Ashkenazische Joodse oorsprong komt deze aandoening ongeveer voor bij 1 op de 6.400 personen, 1 op de 30 is drager van het defecte gen (Bron: Canavan Research Foundation).
Overerving
De ziekte van Canavan erft autosomaal recessief over.
Meer informatie
VKS
Volwassenen en Kinderen en Stofwisselingsziekten
Belangenvereniging X-ALD
Meer informatie over genetisch onderzoek (of DNA-diagnostiek)
Canavan Research Foundation, USA
Informatie en lotgenotencontact, Engelstalig
Orphanet
Klik hier als u een link wilt toevoegen.
Update
November 2007 door het Erfocentrum.
In samenwerking met de afdeling Antropogenetica van het Universitair Medisch Centrum St Radboud Nijmegen.
