Genetisch onderzoek: wat is het en voor wie?

Submitted by admin on 29-3-2011
Genetisch onderzoek is onderzoek naar erfelijke (genetische) ziekten en aandoeningen. Het onderzoek wordt gedaan om te achterhalen of iemand een erfelijke aandoening of de aanleg daarvoor heeft, of drager is van een aandoening.
 

Genetisch onderzoek kan antwoord geven op vragen als:

  • Welke ziekte of aandoening heb ik (of mijn kind)?
  • Is de aandoening erfelijk?
  • Heb ik de erfelijke aanleg voor een bepaalde aandoening?
  • Ik heb een kind met een erfelijke aandoening. Hoe groot is de kans dat mijn volgende kind de ziekte ook heeft?
  • Wat zijn de gevolgen van de aandoening?
  • Is er een behandeling?

Voor wie?

Genetisch onderzoek wordt meestal gedaan in één van de volgende gevallen:


  • Iemand heeft een kind gekregen met een mogelijk erfelijke aandoening.
  • Iemand heeft zelf misschien een erfelijke aandoening.
  • In iemands familie komt een (mogelijk) erfelijke aandoening voor.
  • In Nederland worden pasgeboren baby’s getest op een aantal aandoeningen met de hielprik. Na een afwijkende uitslag kan genetisch onderzoek nodig zijn.

De afdelingen Klinische Genetica van academische ziekenhuizen voeren het onderzoek uit. Zij maken onderscheid tussen:

  • Genetisch onderzoek (erfelijkheidsonderzoek): het bestuderen van het DNA, de genen of de chromosomen.
  • Erfelijkheidsadvisering: alle informatie die je krijgt voor en na het genetische onderzoek. Bijvoorbeeld: is een genetisch onderzoek eigenlijk wel nodig? Wat is de kans dat je een bepaalde aandoening krijgt of doorgeeft aan je kinderen? Is er – extra – psychosociale begeleiding nodig?

Lees meer en bekijk een animatie over het proces van erfelijkheidsadvisering en -onderzoek.



De uitslag

Het kan een aantal maanden duren voordat je de uitslag van het erfelijkheidsonderzoek krijgt. Deze tijd is nodig om het onderzoek zorgvuldig te doen. De uitslag van het onderzoek wordt met je besproken, maar de betrokkenen kunnen ook per brief ingelicht worden. Zo nodig word je doorverwezen naar een andere specialist. Bijvoorbeeld voor medische controles. Er zijn meerdere uitslagen mogelijk. Hieronder staan een paar voorbeelden:
  • Soms zijn mensen gerustgesteld na de uitslag. Hun kind heeft geen erfelijke aandoening. Of zij zelf hebben geen aanleg voor een erfelijke aandoening.
  • Soms stelt de arts een diagnose bij een kind na het genetische onderzoek. De arts kan dan informatie geven over de gevolgen van de aandoening. Soms kan worden uitgerekend hoe groot de kans is dat volgende kinderen de aandoening ook hebben (herhalingskans).
  • Soms blijkt dat een – toekomstige – ouder de erfelijke aanleg voor een aandoening heeft. Dan kan hij of zij informatie krijgen over de ernst en behandeling van de aandoening en over de herhalingskans bij de kinderen.
  • De uitslag heeft soms ook gevolgen voor andere familieleden. Dan wordt geprobeerd om afspraken te maken over hoe de familieleden eventueel benaderd worden.
  • Soms geeft erfelijkheidsonderzoek (nog) geen duidelijkheid over de oorzaak van een bepaalde aandoening. Mensen blijven dan met vragen achter, die soms jaren later alsnog beantwoord worden.
Als iemand na het gesprek nog vragen heeft, kan een psycholoog of gespecialiseerd maatschappelijk werker begeleiding bieden. 
 

Verzekering

Wanneer je genetisch onderzoek hebt gedaan of wil laten doen, vraag je jezelf misschien af hoe het zit met het afsluiten van een verzekering. Wat mag de verzekeraar wel en niet vragen over je gezondheid? Kan hij eisen dat je erfelijkheidsonderzoek laat doen? Hoe zit het als je een erfelijke ziekte hebt? Of als in de familie een aandoening voorkomt? De antwoorden op deze en andere vragen staan in de folder "Verzekeringen en erfelijkheid", een uitgave van Welder. Welder is een kenniscentrum dat onder andere informatie geeft over verzekeringen en gezondheid. 

Meer informatie

Colofon

Auteur
Ragna Senf, MSc (bioloog)

Redactie
Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter)

Foto
DNA streng. Copyright: Peter Artymiuk, Wellcome Images
Wetenschappelijk onderzoeker. Copyright: Erfocentrum

Aanmaakdatum

21-9-2011

Updatedatum

21-9-2011