Drager van een bepaalde afwijking

Zonder het zelf te weten zijn we vrijwel allemaal drager van enkele mutaties (fouten in het DNA). Dit houdt in dat we allemaal wel een paar genen met een fout hebben, maar dat de afwijking niet tot uiting komt omdat er ook nog een gezonde kopie van dit gen aanwezig is.

Hoewel dragers zelf meestal niets merken van hun dragerschap, kunnen zij de mutatie wel doorgeven aan hun kinderen. Vaak zijn de kinderen dan ook weer drager van deze mutatie. Een drager krijgt van één ouder de veranderde kopie, van de andere ouder de gezonde kopie.

Als twee ouders drager zijn van dezelfde aandoening (dat wil zeggen een fout hebben in hetzelfde gen op het DNA), kan er een kind geboren worden met deze aandoening.

DNA-helix

Afbeelding DNA: Peter Artymiuk, Wellcome Images.

Iedereen kan dus drager zijn van een erfelijke aandoening, zoals ook blijkt uit het volgende verhaal van de ouders van Martine:

Toen Martine werd geboren, bleek al snel dat er iets niet in orde was. Ze groeide bijna niet, wilde ook niet eten en ademde moeilijk. Met behulp van een zweettest kwam de kinderarts erachter dat zij cystische fibrose (CF) had. CF is een autosomaal recessief overervende ziekte, wat betekent dat de ouders van een patiënt drager zijn.

Na de ontdekking dat Martine CF had, werd bij Martine en haar ouders DNA-onderzoek verricht. Hierbij bleek dat de ouders beiden drager zijn en dat Martine van zowel haar vader als haar moeder het gen met de fout had geërfd. Voor de ouders van Martine betekende de diagnose en het vaststellen dat zij beiden drager zijn, dat er voor elk volgend kind in hun gezin een kans van 25% is om CF te krijgen. Voor de gezonde broers en zussen van Martine is er een verhoogde kans op dragerschap van CF.

Het vaststellen van dragerschap van CF bij de ouders van Martine had directe gevolgen voor de rest van de familie. Ook de broers en zussen van de ouders van Martine zouden namelijk drager kunnen zijn. Om deze reden is in de familie dragerschaponderzoek gedaan.

Meer informatie over afwijkingen in het erfelijk materiaal

Informatie over erfelijkheid op deze website

Erfelijkheid

Erfelijkheidsmateriaal

Chromosomen

DNA

Genen

Doorgeven erfelijke eigenschappen

Genen: dominant, recessief, even sterk

Chromosoomafwijkingen

Afwijkingen erfelijk materiaal

Multifactoriële aandoeningen